tag:blogger.com,1999:blog-7678502328094315786.post8917129066133540339..comments2024-03-28T04:13:04.047-03:00Comments on EL RINCÓN DE LA MEDICINA INTERNA. juanpedromacaluso@yahoo.com.ar: Mujer de 58 Años con Cefalea, Focos Neurológicos Motores, y Episodios Símil Accidente Cerebro Vacular ("Strokelike")Juan Pedro Macalusohttp://www.blogger.com/profile/10093321011619650963noreply@blogger.comBlogger6125tag:blogger.com,1999:blog-7678502328094315786.post-45733170888089922482011-03-04T08:57:21.170-03:002011-03-04T08:57:21.170-03:00Dr Sabino Guillermo Echebarria Mendieta
neurólogo....Dr Sabino Guillermo Echebarria Mendieta<br />neurólogo.Hospital San Eloy ( comarca Barakaldo )<br />Osakidetza-Servicio Vasco de Salud <br /><br />Haciendo unas breves reflexiones en torno al caso , los cuadros de vasculopatías de vaso pequeño con NOTCH-3 negativo , resultan un conjunto de etiologías-patogenias con descripciones variadas.<br />No es menos cierto que los casos NOTCH-3positivos , ofrecen una patología a la descripción que varía según la edad.El concepto de índice esclerótico elevado ( SI ) ( engrosamiento fibrótico de las paredes arteriolares con material osmiofílico granular ) era mayor en sustancia blanca y gris en casos de CADASIL con mayor edad que en jóvenes y no-CADASIL.<br />La presencia de material osmiofílico granular ( GOM ) adyacente a la membrana basal de las células de músculo liso de las arteriolas puede observarse , a veces , separado de la superficie de la célula de músculo liso ( bien por corte tangencial ) o con variantes de NOTCH en que los depósitos representen otra tipología de depósito en membrana basal ( Lee et al 2009 )<br />Los componentes de los vasos sanguíneos pueden , hoy en día , observarse con Ac frente a membrana basal o colágeno 4 ( inmunofluorescencia ) .La tinción tradicional para mostrar las capas externa con retuculina , desmina para el músculo liso o CD 34 para la capa endotelial son de uso común.<br />Mencionando de nuevo la arteriopatía NOTCH -3 negativas , pueden encontrarse en la literatura , la serie francesa de hace algunos años ( A. of Neurology ) con vasculopatía familiar de pequeño vaso atípica. <br /><br />Recientemente , se han descrito las mutaciones COL4A1 , con distintos fenotipos en adulto : familias con porencefalia hereditaria y casos de leucoencefalopatía y riesgo alto de hemorragia intracerebral , microsangrados y/o infartos lacunares isquémicos.<br />También la asociación de tortuosidades arteriolares retinianas , hemiplegia y leucoencefalopatía.Otros fenotipos asocian nefropatía , angiopatía , aneurismas y calambres musculares hereditarios.La mutación COL4A1 se detecta en pacientes con hemorragia intracerebral y leucoencefalopatía sin otro signo o imagen MRI alterada.Dr S G Echebarrianoreply@blogger.comtag:blogger.com,1999:blog-7678502328094315786.post-62416481275347382752011-03-03T17:36:41.970-03:002011-03-03T17:36:41.970-03:00Diabéticos hay muchos, pero con este cuadro que af...Diabéticos hay muchos, pero con este cuadro que afecte cerebro intensamente NUNCA HE VISTO<br />jcAnonymousnoreply@blogger.comtag:blogger.com,1999:blog-7678502328094315786.post-32118667799630340232011-03-02T15:30:58.188-03:002011-03-02T15:30:58.188-03:00SINDROME MELAS
HOUSESINDROME MELAS<br />HOUSEAnonymousnoreply@blogger.comtag:blogger.com,1999:blog-7678502328094315786.post-45635853824895863172011-02-28T18:16:02.544-03:002011-02-28T18:16:02.544-03:00ENCEFALOPATIA POR VASCULOPATIA DE PEQUEÑOS VASOS E...ENCEFALOPATIA POR VASCULOPATIA DE PEQUEÑOS VASOS EN RELACION CON DIABETES.<br />ANALIAAnonymousnoreply@blogger.comtag:blogger.com,1999:blog-7678502328094315786.post-6044245785451415202011-02-27T15:22:57.352-03:002011-02-27T15:22:57.352-03:00Brillante lo de Francisco, creo que no se puede op...Brillante lo de Francisco, creo que no se puede opinar mejor sobre este caso<br />AndresAnonymousnoreply@blogger.comtag:blogger.com,1999:blog-7678502328094315786.post-78197527510930725832011-02-27T08:56:25.871-03:002011-02-27T08:56:25.871-03:00La paciente parece que ha desarrollado un daño neu...La paciente parece que ha desarrollado un daño neurológico progresivo, secundario a una angiopatía cerebral de pequeño vaso, con infartos lacunares y leucoaraiosis en las pruebas de imagen. Por otro lado, tiene una historia personal de migrañas con aura y de diabetes con complicaciones severas. <br />Los pacientes con variaciones marcadas de la glucemia, pueden sufrir una desmielinización de origen osmótico, uno de cuyos lugares de afectación característicos es el esplenio del cuerpo calloso (mielinolsis extrapontina), que pudiera haber contribuido al daño neurológico.<br />La biopsia muscular no parece mostrar fibras rojo rasgadas que orienten a un MELAS, sin embargo se observa una alteración en la conformación de la lámina basal, que puede orientar a que la paciente presente de base una colagenopatía, por mutación en el gen del colágeno tipo IV (COL4A1). Este tipo de alteraciones del colágeno son de herencia autosómica dominante, y se relacionan con varios fenotipos, entre ellos, la enfermedad cerebral de pequeño vaso, y la poliquistosis renal, que pudo padecer su madre.Francisco Gilo Arrojohttps://www.blogger.com/profile/13932660746634891203noreply@blogger.com