Mejor respuesta.

Mujer de 43 años de edad es atendida debido a una fibrilación auricular de reciente aparición. Ha tenido palpitaciones, leve falta de aire y fatiga durante los últimos 9 meses. El examen físico muestra una estatura de 158 cm, un peso corporal de 112,1 kg, una frecuencia del pulso de 118/min irregular, y una presión arterial de 140/64 mmHg. La piel está caliente y húmeda. Muestra un temblor 2+ con los dedos extendidos. Los reflejos tendinosos profundos son vivos. El examen del cuello no muestra adenopatías ni bocio, pero hay una leve distensión de la yugular. Los estudios de laboratorio muestran una tiroxina sérica total (T4) de 16,3 ug/dl, una T4 libre de 3,6ng/dl y un nivel plasmático de la hormona estimulante de tiroides de menos de 0,03 uU/ml.
Los posteriores estudios de laboratorio incluyen una tiroglobulina sérica de menos de 1 ng/ml (rango normal de 1 a 30 ng/ml) una T3 de 295 ng/ml, y una captación de yodo radioactivo de 1,9%.


La causa más probable de los síntomas de esta mujer es:


A) Bocio tóxico multinodular.
B) Ingestión subrepticia de tiroxina.
C) Enfermedad de Graves.
D) Tiroiditis subaguda.
E) Estruma ovárico con tirotoxicosis.

Respuesta correcta B

Objetivo educacional: Interpretar los estudios de función tiroidea en el contexto de varias causas de tirotoxicosis.

El uso inapropiado de preparaciones de hormona tiroidea en los intentos de bajar de peso es una forma de auto abuso en los pacientes obesos. Antes que la U S Food and Drug Administration controlara estos agentes, existían varios tipos de píldoras que contenían cantidades excesivas de tiroxina (T4) o triiodotironina ( T3).
De acuerdo con los niveles plasmáticos elevados de T4 total, T4 libre y T3, el nivel muy bajo de hormona estimulante de la tiroides (TSH), el cuadro clínico con temblor, taquicardia, fibrilación auricular y reflejos vivos, quedan pocas dudas de que esta mujer de 43 años sufre una tirotoxicosis. No obstante, los principales indicios que indican que esta paciente no tiene una glándula tiroides hiperactiva incluyen bajo nivel plasmático de tiroglobulina, el nivel de T3, la captación de yodo radiactivo y la ausencia de bocio. Por lo tanto, la paciente tiene tirotoxicosis pero no hipertiroidismo. La tiroglobulina sérica estaría elevada en una paciente con tirotoxicosis debida a enfermedad de Graves, bocio multinodular tóxico, estruma ovárico o tiroiditis subaguda. Pero como no hay tiroglobulina en los medicamentos tiroideos, estas medicaciones tomadas en exceso producen tirotoxicosis con bajos niveles plasmáticos de tiroglobulina y todos los demás hallazgos clínicos y de laboratorio observados en esta paciente.

Bibliografía:
1) Sawin CT, Geller A, Wolf PA, Belanger A, Baker E, Bacharach P, et al. Low serum TSH concentrations as a risk factor for atrial fibrilation in older persons. N Eng J Med 1994 ; 331 1249-1252
2) Franklin JA. The management of hyperthyroidism. N Eng J Med 1994 330 1731-8
3) Singer PA, Cooper DS, Levy EG, Landenson PW, Braverman LE, Daniels G, et al. Treatment guidelines for patients with hyperthyroidism. JAMA 1995; 273 808


MKSAP (Medical Knowledge Self- Assesment Program). American College of Physicians

Imágenes de la sala

Paciente de 70 años con antecedentes de enfermedad de Parkinson de 10 años de evolución, a consecuencia de la cual está postrado hace 5 años, que se interna en el Hospital Pintos de Azul por presentar lesiones ampollares generalizadas de 6 meses de evolución. Las mismas han tenido episodios de exacerbaciones y remisiones espontáneas durante este tiempo. Refiere sensación de ardor y prurito generalizado. Las lesiones predominan en abdomen y cara interna de muslos, y al curar dejan placas hipocrómicas cicatrizales. Las lesiones tienen signo de Nikolsky negativo y no hay compromiso mucoso. La biopsia de piel tomada de piel sana en la unión con una ampolla no aclaró el diagnóstico, ni determinó si las ampollas eran intraepidérmicas o dermoepidérmicas. No se realizó inmunohistoquímica.
Impresiona presentar además lesiones compatibles con sarna para lo cual recibió tratamiento sistémico con ivermectina y tópico con permetrina.

Los diagnósticos diferenciales que se consideraron en la sala fueron :
1) Escabiosis
2)Dermatitis herpetiforme (enfermedad de Duhring)
3)Penfigoide bulloso.
4)Dermatosis linear por IgA.
5)Excoriaciones neuróticas.
6)Dermatosis acantolítica transitoria
Los invitamos a participar y aportar ideas

El paciente respondió satisfactoriamente al tratamiento antiparasitario sin la aparición de nuevas ampollas, por lo que inferimos que el diagnóstico es escabiosis.

La escabiosis no es en general tenida el cuenta en el diagnóstico diferencial de las enfermedades ampollares

Mejor respuesta

Un varón asintomático de 14 años de edad es referido para evaluación debido a un soplo cardíaco fuerte presente en un examen de rutina. El paciente ha tenido un soplo cardíaco desde que tenía 2 años de edad. El examen físico revela presión arterial normal, pulsos arteriales y pulso venoso yugular normales; los pulmones están claros. Un soplo sistólico largo correspondiente a grado 4/6 se ausculta en el borde esternal izquierdo bajo, y el segundo ruido cardíaco se separa normalmente con la inspiración. El soplo disminuye con la maniobra de Valsalva. La Rx de tórax y el ECG son normales.

El diagnóstico más probable es:

A) Cardiomiopatía hipertrófica.
B) Insuficiencia mitral.
C) Estenosis aórtica congénita.
D) Estenosis pulmonar congénita.
E) Defecto septal ventricular.

Respuesta correcta: E

Objetivo educacional: diagnóstico del defecto del tabique ventricular.

El curso asintomático y un soplo sistólico largo y fuerte en el borde esternal izquierdo presente desde la primera infancia es consistente con el diagnóstico de defecto septal ventricular pequeño tipo Roger. El pulso arterial normal y el electrocardiograma normal a pesar del soplo fuerte hacen el diagnóstico de cardiomiopatía hipertrófica y regurgitación mitral con este fuerte soplo, improbable. El soplo de la cardiomiopatía hipertrófica es más fuerte con la maniobra de Valsalva. La Rx de tórax no muestra agrandamiento cardíaco o hipertensión venosa pulmonar. La hipertensión pulmonar con un soplo sistólico fuerte está probablemente asociada con una onda A anormal en el pulso venoso yugular, hipertrofia ventricular derecha por examen físico o electrocardiograma y un componente pulmonar suave y retrasado del segundo ruido cardíaco. Un pulso arterial y electrocardiograma normales están improbablemente asociados con una estenosis aórtica congénita severa y el soplo de la estenosis aórtica irradia hacia el cuello y está asociado con un ruido de eyección aórtico así como también hipertrofia ventricular izquierda en el electrocardiograma. Un ecocardiograma transtorácico con Doppler e imágenes del flujo en color establecerán el diagnóstico. Está indicada la profilaxis de la endocarditis con ATB.

Bibliografía:
1) Ludomirsky A. Tani L, MurphyDJ, Huhta J C. Usefulness of color-flow Doppler in diagnosing and in diferentiating supracristal ventricular septal defect from right ventricular outflow tract obstruction. Am J CardiolHelmecke F de Souza A, Nanda N C, Villacosta I, Gatewood R Jr, Colvin E. Two dimensional and color-Doppler assessment of ventricular septal defect of congenital origin . Am J Cardiol

MKSAP (Medical Knowledge Self- Assesment Program). American College of Physicians

Gasto incluido...

En este ejercicio clínico se presenta un caso que es discutido por un médico internista al que se le van proporcionando datos de la historia clínica en forma secuencial, y este analiza el cuadro a la luz de los nuevos elementos, de una manera análoga al proceso diagnóstico en la práctica real de la medicina

Un hombre de 48 años quien había recibido tres transplantes renales cadavéricos tuvo una historia de 10 días de edema indoloro de ambas piernas. No había tenido disnea de reposo pero tenía moderada disnea de esfuerzo de una semana de evolución

El edema puede ser de origen hidrostático, por fallo cardiaco o por otras causas, por hipooncosis debido a hipoalbuminemia; una trombosis venosa profunda bilateral sería muy inusual. La disnea de esfuerzo de la paciente puede ser causada por fallo cardiaco o sobrecarga de líquidos pero también puede indicar infección pulmonar. Él está inmunocomprometido, así que se necesita considerar un amplio espectro de diagnósticos diferenciales que incluye infecciones oportunistas así como enfermedad cardiaca. Debemos considerar la probabilidad de varias enfermedades en jóvenes receptores de transplantes. Estoy preocupado por la posibilidad de los efectos colaterales de su medicación y las posibles consecuencias de la inmunosupresión.

El paciente había aumentado 4 kg de peso en el mes anterior. Su TA era de 130/96 mmHg. El pulso de 100 por minuto. El examen de su cuello sugería que su presión venosa yugular estaba elevada. Tenía un ritmo cardiaco irregular pero no tenía soplos, frote o galope. Había un shunt de la diálisis en la muñeca izquierda que estaba trombosada y se palpaba un frémito en el shunt de diálisis mas arriba en el brazo izquierdo. No había organomegalia ni ascitis. El paciente tenía rales dispersos en tercio inferior en ambos campos pulmonares y un edema 3+ que dejaban fóvea en ambas piernas

Los rales en tórax, la alta presión yugular, y el edema con godet + sugieren insuficiencia cardiaca biventricular. También debe ser considerada la enfermedad pericárdica. Quisiera saber si tiene pulso paradójico y cual es la forma de la onda del pulso venoso (yugulograma). Probablemente tenga fibrilación auricular y fallo biventricular congestivo. Como es un paciente joven, la cardiopatía hipertensiva, la enfermedad valvular y la enfermedad cardiaca isquémica podrían ser menos probables que en pacientes con insuficiencia cardiaca de otras edades, y estoy pensando en cardiomiopatías causadas por alto gasto cardiaco como hipertiroidismo, anemia, beri beri, o fístula arteriovenosa.

La insuficiencia renal crónica siguió a un síndrome nefrótico en su primera infancia. Su más reciente transplante renal había sido llevado a a cabo 5 años antes, y había sido tratado con hemodiálisis entre transplantes. El tenía hipertensión arterial y una historia de tabaquismo de 15 pack-year, aunque no había fumado en los últimos 6 años. No tenía historia familiar ni personal de enfermedad cardiaca y nunca había tenido angina de pecho. Estaba tomando ciclosporina, prednisona, atenolol, y nifedipina.
El paciente no tenía dolor torácico, disnea paroxística nocturna ni ortopnea. Había disminuido su tolerancia al ejercicio, con dolor y cansancio en sus piernas. Debía orinar dos veces por noche y sentía los latidos cardiacos irregulares.

El paciente es un hipertenso y un antiguo fumador con una larga historia de síndrome nefrótico, o sea que puede tener enfermedad coronaria extensa aún a esta edad. La disnea paroxística nocturna y la ortopnea son sensibles marcadores de fallo cardiaco izquierdo, y su ausencia reduce significativamente la chance de padecerlo, a pesar de la presencia de otros hallazgos sugestivos, como disnea de esfuerzo, rales, presión venosa central alta y nocturna. Aunque la disnea paroxística nocturna y la ortopnea pueden estar ausentes en pacientes con fallo ventricular izquierdo, debemos considerar otras causas de fallo ventricular derecho con rales en el tórax, particularmente la enfermedad pericárdica.

El nivel de hemoglobina era de 12,4 g/dl; los electrolitos séricos eran normales. La concentración de creatinina sérica era de 2,3 mg/dl, con un nivel basal de 1,8 mg/dl. Otros tests mostraron: urea 59 mg/dl, albúmina 3,5 g/dl y colesterol total 125 mg/dl. El recuento de blancos, la coagulación, concentración de enzimas cardiacas, calcio, magnesio y fósforo eran todos normales. El análisis de orina no reveló proteínas, glóbulos blancos rojos ni cilindros. Una Rx de tórax mostró cardiomegalia, derrame pleural bilateral y congestión vascular pulmonar. Se le administró furosemida oral y se le indicó que regresara el día siguiente.

Su normal concentración de albúmina descarta edema hipo oncótico. Tampoco tiene fallo renal agudo. Su Rx de tórax sugiere fuertemente insuficiencia cardiaca izquierda. Parece que en este caso, la ausencia de ortopnea, disnea paroxística nocturna y disnea de reposo son resultados falsos negativos. El paciente tiene probablemente insuficiencia cardiaca biventricular. La causa no es demasiado clara. Sigo preocupado por la posibilidad de enfermedad pericárdica, y ordenaría un ecocardiograma para evaluar la función sistólica de ventrículo izquierdo y el pericardio. También llevaría a cabo estudios tiroideos

El edema disminuyó de 3+ a 2+ durante la noche. Un ECG mostró fibrilación auricular con una frecuencia de 129 latidos por minuto y cambios del ST-T inespecíficos. Un ecocardiograma mostró una fracción de eyección de 75%, sin anormalidades segmentarias del movimiento de pared, hipertrofia ventricular izquierda concéntrica, leve a moderada regurgitación tricuspídea, y aurícula derecha e izquierda moderadamente dilatadas. La presión sistólica estimada de la arteria pulmonar era de 33 mm Hg.

El ecocardiograma descarta disfunción sistólica ventricular izquierda. El paciente tiene hipertrofia ventricular izquierda consistente con la historia de hipertensión arterial. Parece tener enfermedad cardiovascular hipertensiva leve, con ventrículo izquierdo hiperdinámico, en combinación con fibrilación auricular. Este no es el curso que yo esperaría para disfunción diastólica. Yo estoy mas preocupado por la posibilidad de fallo cardiaco de alto gasto particularmente hipertiroidismo, dada su fibrilación auricular. Los cambios del ST-T, aunque inespecíficos en el contexto de hipertrofia ventricular izquierda, me hacen preocupar por isquemia cardiaca. Su frecuencia cardiaca no está controlada y yo recomendaría anticoagulación y probablemente cardioversión.

El paciente fue tratado con diuréticos y digoxina; el edema disminuyó. La interpretación fue fibrilación auricular con insuficiencia cardiaca congestiva debida a disfunción diastólica. Seis semanas más tarde, la paciente había perdido 6 kg de peso. Todavía tenía fibrilación auricular, pero su frecuencia ventricular era de 90 por minuto y tenía edema periférico de 1+. Continuó reportando disnea de esfuerzo. Su nivel de digoxina era de 0,5 ug/l, y su creatinina sérica era de 2,0 mg/dl

Estoy preocupado por el diagnóstico de disfunción diastólica. Yo interpreto el diagnóstico como episodios de fallo ventricular izquierdo transitorio relacionados a la alteración de la precarga. La combinación de severo fallo cardiaco biventricular, síntomas persistentes a pesar del control de la frecuencia cardiaca, y solo leve hipertrofia ventricular izquierda me hacen considerar improbable el diagnóstico de disfunción diastólica. Yo estoy más preocupado sobre la posibilidad de fallo cardiaco de alto gasto como el secundario a hipertiroidismo o fístula arteriovenosa. Otras posibilidades incluyen cardiomiopatía restrictiva o una enfermedad infiltrativa del corazón. Dado que el paciente todavía está sintomático consideraría la cardioversión después de un mes de anticoagulación.

En el estudio con cámara gama de stress con talio, el paciente debió interrumpir el esfuerzo en nivel metabólico 4 debido a disnea. No tuvo dolor precordial ni cambios en el ECG. Su saturación de oxígeno permaneció en 98% durante el estudio. Su frecuencia cardiaca máxima fue de 136 latidos por minuto. Las imágenes con talio revelaron un defecto fijo en la pared cardiaca inferolateral pero no mostró cambios reversibles. Los tests de función pulmonar fueron normales.

El test de stress con talio no muestra isquemia activa. Este test no es perfecto, pero nos permite afirmar que el paciente no tiene enfermedad coronaria lo suficientemente crítica que explique un fallo biventricular. Sus tests de función pulmonar normales descartan cor pulmonale. Todavía no me queda claro porque este joven paciente sin enfermedad coronaria significativa y con solo leve enfermedad hipertensiva tiene persistente insuficiencia cardiaca congestiva.

El paciente fue referido a un cirujano vascular debido a una masa pulsátil en su muñeca izquierda en el sitio del viejo shunt de diálisis. Al paciente le rozaba el puño de la camisa en esa zona y le producía inflamación de la piel por lo que quería que se la extirpen.

Cual es el diagnóstico?

El paciente parece tener un aneurisma o un seudodoaneurisma. Quizás una fístula masiva que cause un estado circulatorio hiperdinámico de alto gasto. Este diagnóstico podría explicar muchos de los hallazgos clínicos. La cirugía vascular nos ayudaría a determinar la naturaleza de la masa pulsátil.

El eco doppler de la región de la muñeca izquierda del paciente reveló un shunt trombosado y un aneurisma de 3 x 3 cm de la arteria radial en el sitio proximal a la anastomosis. En el brazo izquierdo un shunt braquiocefálico estaba ampliamente permeable con un flujo de 2,2 litros por minuto.

El tremendo flujo a través de la fístula explica la insuficiencia cardiaca de alto gasto. El aneurisma probablemente sea coincidente pero no tiene que ver con la insuficiencia cardiaca.
El cirujano vascular extirpó el aneurisma de la arteria radial y ligó la fístula braquiocefálica. Tres semanas mas tarde, el paciente estaba todavía con fibrilación auricular y tomando warfarina en preparación para cardioversión. Su disnea y edema periférico se habían resuelto.

Un diagnóstico de enfermedad cardiovascular hipertensiva con alto gasto cardiaco debido a flujo aumentado a través de la fístula braquiocefálica explica todos los hallazgos clínicos. La pista del diagnóstico fue la función sistólica normal y el inicio gradual de insuficiencia cardiaca biventricular en un hombre joven con enfermedad cardiaca hipertensiva leve; estos hallazgos hicieron que el diagnóstico de disfunción diastólica pareciera fuera improbable.

COMENTARIO

La insuficiencia cardiaca (IC) es una entidad familiar, pero su familiaridad puede ocultar su complejidad. Braunwald y Grossman (1) definen a la IC como “un estado patofisiológico en que la anormalidad de la función cardiaca es responsable del fallo del corazón de bombear sangre a una tasa proporcional con los requerimientos metabólicos de los tejidos, o lo hace a expensas de elevadas presiones de llenado” Una de las cosas más notables de este síndrome es el contraste entre los varios tipos de insuficiencia cardiaca: anterógrada versus retrógrada, derecha versus izquierda, aguda versus crónica, de bajo gasto versus de alto gasto, sistólica versus diastólica. La IC tiene muchas causas potenciales, y la causa es a menudo multifactorial.
Este paciente tenía fallo cardiaco de alto gasto, aunque la hipertrofia ventricular y la fibrilación auricular también contribuían a su IC. Debido a que la IC de alto gasto y la IC de bajo gasto tienen respuestas neurohormonales similares, (2) diferenciarlas puede ser dificultoso. Las condiciones que causan IC de alto gasto incluyen: anemia severa, hipertiroidismo, fístula arteriovenosa, déficit de tiamina (beri-beri), enfermedad de Paget de los huesos, severa enfermedad hepática, y mieloma múltiple. (3) Este paciente no tenía alguna de las características de los estados de alto gasto (amplia onda del pulso, manos y pies calientes, y soplos pulmonares), (4) pero su respuesta a la ligadura de la fístula confirmó el diagnóstico. Aunque muchos pacientes con enfermedad renal terminal tienen shunts quirúrgicos para ser hemodializados, no es frecuente encontrar IC de alto gasto en estos pacientes. Para que un shunt quirúrgico produzca IC de alto gasto se requiere que dicho shunt tenga un alto flujo, en promedio de 1,5 litros por minuto, y al menos un factor contribuyente como enfermedad coronaria o enfermedad cardiaca hipertensiva. (5)
El medico que discutió el caso comenzó con un amplio diagnóstico diferencial basado en los síntomas de presentación y condiciones predisponentes. La presencia de presión venosa yugular, rales, en el examen del tórax, y edema con godet + es altamente predictivo (90%) de aumento de las presiones de llenado ventriculares izquierdas (6) y esto lo llevó a diagnosticar IC. Sin embargo, evitó el “cierre prematuro” (7) de su hipótesis y la sometió a confrontación con una información nueva, tal como la ausencia de dos síntomas clásicos: ortopnea y disnea paroxística nocturna. Después que la Rx de tórax confirmó el diagnóstico de IC, continuó buscando una causa de base. El ecocardiograma y los resultados del test de stress con talio disminuyeron la probabilidad de miocardiopatía, valvulopatía, enfermedad pericárdica, y enfermedad isquémica. Cuando advirtió que el curso clínico, tampoco encajaba con un modelo de disfunción diastólica, recién él consideró la posibilidad de IC de alto gasto y le dio el valor de hipótesis más probable.
Una cosa interesante es el valor que este médico le adjudicó a la ortopnea y a la disnea paroxística nocturna como elementos de alta sensibilidad para IC, pero, es esto así? Un estudio en el que se utilizó al interrogatorio y el examen físico como “golds standards” para diagnóstico de IC encontró que la sensibilidad de la ortopnea y la disnea paroxística nocturna fueron de 68% y 52% respectivamente. (8) Debido a que la ortopnea y la disnea paroxística nocturna están incorporadas al diagnóstico clínico, se suele sobreestimar su verdadera sensibilidad. (9) Cuando la presión final diastólica de ventrículo izquierdo fue utilizada para diagnóstico de IC en vez de la historia clínica, la sensibilidad fue aún menor: 21% para ortopnea y 33% para disnea paroxística nocturna, y en ausencia de estos hallazgos los respectivos likelihoods ratios para IC fueron de 0,98 y 0,88. (10)
Aunque la carencia de criterios gold-standard para IC hace a la verdadera sensibilidad y especificidad de estos síntomas desconocida, la ausencia de ortopnea o disnea paroxística nocturna parece disminuir el odds (chance) de IC solo mínimamente.
El diagnóstico de IC puede ser “enigmático y requerir la destreza del internista”, (11) aún así es a menudo el punto de comienzo de una evaluación diagnóstica y no un diagnóstico en si mismo. Los clínicos han internalizado en estos últimos años la importante distinción entre IC con deterioro de la función sistólica y con función sistólica preservada. Los procesos patofisiológicos (12,13,14) y pronósticos (15,16,17) difieren. Algunas drogas para tratar la disfunción sistólica, tales como digoxina, pueden empeorar la disfunción diastólica, y los agentes beneficiosos para tratar la disfunción diastólica como los antagonistas cálcicos pueden deteriorar la disfunción sistólica. (4,12,13,17,18) Como resultado de esto, muchos clínicos consideran esencial medir la función sistólica ventricular izquierda en pacientes recientemente diagnosticados de insuficiencia cardiaca. (4,13,17,18,19)
El modelo mental de disfunción diastólica del médico que discutió el caso parece corresponder al síndrome del “corazón pequeño y rígido” (20) Las consideraciones patofisiológicas sugieren que la compliance ventricular izquierda asociada a la disfunción diastólica debe producir síntomas intermitentes, transitorios, asociados con cambios en la precarga o en la frecuencia cardiaca como sugirió el médico. (12,17) Los estudios clínicos, sin embargo, han encontrado que la historia clínica no es confiable para distinguir entre disfunción sistólica y diastólica. La insuficiencia cardiaca diastólica está asociada más a menudo con síntomas aislados del corazón izquierdo, (13,21) un tamaño normal del corazón, (13,18,22) y galope por cuarto ruido sin galope por tercer ruido, (13,18,23) pero estos hallazgos no han sido constantes en todos los estudios. Una reciente revisión sistemática encontró que la presencia de hipertensión arterial fue el hallazgo de mayor ayuda en diferenciar la IC diastólica de la IC sistólica. (6) Sin embargo, aún este hallazgo con un likelihood ratio para disfunción diastólica de 1,8 tiene solo un pequeño efecto en el odds (riesgo, chance) de que la disfunción diastólica esté presente. (6) Un tamaño normal del corazón en la Rx de tórax es altamente sugestivo de disfunción diastólica, pero más de 75% de los pacientes con disfunción diastólica tienen hipertrofia ventricular izquierda y evidencias radiográficas de cardiomegalia. (6,22) Diferenciar confiablemente disfunción diastólica de disfunción sistólica requiere medidas objetivas de la función ventricular izquierda, con imágenes de cámara gama, ecocardiograma , o ventrículograma angiográfico. (4,13,17,18,19)
La IC con función sistólica normal no siempre es debida a disfunción diastólica primaria. Dos hallazgos de este caso son inusuales respecto a la disfunción diastólica primaria. Primero, el paciente tenía solo 48 años de edad. La edad está asociada con el aumento de la rigidez ventricular, y los pacientes más añosos son más susceptibles a tener disfunción diastólica. (12) Segundo, el paciente tiene solo leve hipertrofia ventricular izquierda en el ecocardiograma. La probabilidad que factores coexistentes contribuyan a la IC es mayor en pacientes con menor grado de hipertrofia. (24) Condiciones que recuerdan la disfunción diastólica primaria incluyen estados de alto gasto cardiaco, corazón pulmonar, enfermedad valvular, enfermedad pericárdica, sobrecarga iatrogénica de líquidos, cardiomiopatía restrictiva e isquemia intermitente. (4,6,8,12,13,18) Muchas de estas posibilidades diagnósticas pueden ser evaluadas por ecocardiografía durante la medición de la función sistólica . La isquemia intermitente, sin embargo, puede permanecer siendo una consideración importante, como lo fue en este caso. Varios autores han recomendado testear isquemia en todos los pacientes con presunta IC diastólica, a menos que otra causa sea claramente aparente. (4,12,18,19)
La decisión de testear isquemia miocárdica dependerá de la probabilidad de padecer enfermedad coronaria antes de realizar el test y del umbral de sospecha. (25) El médico que tuvo a cargo la discusión del caso se enfrentó con la probabilidad de pretest de enfermedad coronaria. Él inicialmente consideró bajo el riesgo de isquemia, pero posteriormente aumentó su estimación a la luz de su insuficiencia renal crónica, dislipemia, hábito tabáquico e HTA, aún con sus "jóvenes 48 años". En este caso nosotros necesitamos saber la probabilidad de enfermedad arterial coronaria en un paciente con insuficiencia cardiaca, función sistólica ventricular izquierda normal, y sin dolor torácico o evidencias clínicas de enfermedad arterial coronaria. La mayoría de los estudios de prevalencia de enfermedad arterial coronaria no son relevantes, debido a que los sujetos tienen dolor torácico o los estudios usaron una definición clínica de enfermedad arterial coronaria. En un estudio, sin embargo, pacientes con insuficiencia cardiaca diastólica, sin angina de pecho o enfermedad coronaria conocida, fueron testeados buscando enfermedad arterial coronaria; 54% de los pacientes tenían defectos de perfusión reversibles en el estudio de perfusión con talio, y 38% tenían enfermedad coronaria en la angiografía. (24) Así, podemos estimar que la probabilidad de pretest de enfermedad coronaria en el paciente de la discusión es intermedia, de aproximadamente 0,40. Los tests no invasivos son de gran ayuda en pacientes con probabilidad intermedia de padecer enfermedad coronaria antes de realizar el test. (26)
El paciente se sometió a un test de stress (esfuerzo) con talio en SPECT. Teniendo a la angiografía coronaria como “gold standard”, el SPECT con talio tiene una sensibilidad de 88% y una especificidad de 77%; el likelihood ratio es de 4.0 para un test positivo y de 0,15 para un test negativo (27) (el likelihood ratio es desarrollado al final de este caso clínico). Así, con una probabilidad de pretest de 0,40, el scan con talio negativo disminuyó la probabilidad de enfermedad arterial coronaria a menos de 0,09, y el médico que discutió el caso consideró a la isquemia como improbable. En contraste, un resultado positivo en la cámara gama con talio hubiera aumentado la probabilidad de enfermedad coronaria a casi 0,75. La precisión diagnóstica del electrocardiograma de esfuerzo es casi tan bueno como el SPECT con talio cuando el resultado es positivo (likelihood ratio para un test positivo de 3.0), pero es mucho menor cuando el resultado es negativo (likelihood ratio, 0,40). (27) El resultado negativo del electrocardiograma de esfuerzo hubiera disminuido la probabilidad de padecer enfermedad coronaria de este paciente a 0,20. Así, aunque mucho menos costoso que el SPECT con talio, el electrocardiograma de esfuerzo no habría sido útil en este contexto. Por otro lado, la precisión diagnóstica del eco stress con dobutamina es igual al SPECT con talio, con likelihood ratio para un test positivo y uno negativo de 4,5 y 0,15, respectivamente. A la mitad del costo del SPECT con talio, el eco stress con dobutamina puede representar el test más costo efectivo en este contexto. (26)
Un buen diagnóstico diferencial requiere tanto un conocimiento patofisiológico de las causas potenciales de un problema, como una comprensión del efecto de una nueva información en la probabilidad de cada causa potencial. La enfermedad cardiaca hipertensiva y la fibrilación auricular pueden ser suficientes para causar fallo cardiaco diastólico, (14) pero aceptando este diagnóstico como definitivo se hubiera cometido un error en este caso. Este paciente, relativamente joven, su leve hipertrofia ventricular izquierda, y la ausencia de mejoría de sus síntomas con una diuresis adecuada y la taquicardia constante a pesar del tratamiento, son importantes factores que mantienen la mente abierta del clínico a posibilidades diagnósticas adicionales. El diagnóstico de insuficiencia cardiaca de alto gasto se hizo notable cuando su aneurisma de la arteria radial hizo que llamara la atención una gran fístula arteriovenosa más proximal. Un approach sistemático a la naturaleza multifactorial del fallo cardiaco permitió al médico que analizó el caso incluir al fallo cardiaco de alto gasto en la larga lista de diagnósticos diferenciales.


Que es likelihood ratio?

Likelihood ratio incorpora tanto la sensibilidad como la especificidad del test y provee una estimación directa de cuanto cambia un test el odds de tener una enfermedad. El likelihood ratio para un resultado positivo (LR+) nos dice cuanto aumenta el odds de la enfermedad cuando un test es positivo. El likelihood ratio para un resultado negativo (LR-) nos dice cuanto disminuye el odds de la enfermedad cuando el resultado es negativo.
Combinando el likelihood ratio con información acerca de:
1) la prevalencia de la enfermedad
2) las características del pool de pacientes
3) información acerca de este paciente en particular

Para determinar el odds post test de la enfermedad
Si uno quiere cuantificar el efecto de un test diagnóstico, primero debemos proveerse información acerca del paciente. Se necesita especificar el odds de pre-test, es decir, la probabilidad de que el paciente tenga una determinada enfermedad antes de realizarse el test en cuestión. El odds de pretest está relacionado a la prevalencia de la enfermedad, aunque esto se puede ajustar hacia arriba o hacia abajo dependiendo de las características del pool de pacientes al que pertenece mi paciente, y a las características individuales de mi paciente.
Parece mas fácil expresarlo en probabilidad de tener la enfermedad en vez de en odds, y si es así, hay fórmulas simples que transforman probabilidad en odds. También puede haber escasa certeza acerca del odds de pre test. Y en este caso, uno puede adjudicar un valor teórico basado en el criterio médico. Esto suele verse por ejemplo, en enfermedades de escasa prevalencia en las que no se conocen valores reales de incidencia y prevalencia en la población.
Se puede resumir la información acerca del test diagnóstico en si mismo usando una medida llamada likelihood ratio. Likelihood ratio combina información acerca de la sensibilidad y la especificidad. Nos dice cuanto cambia un test positivo o negativo la probabilidad de padecer la enfermedad.
El likelihood ratio de un test + (LR+) es la sensibilidad dividido 1- especificidad

Sensibilidad
LR (+)= ______________________
1- Especificidad

El likelihood ratio negativo de un test (LR-) es 1 – sensibilidad, dividido por la especificidad

1-Sensibilidad
LR (-)= _________________
Especificidad


Una vez que uno ha especificado el odds de pre-test, entonces se multiplica por el likelihood ratio. Esto nos da el odds de post-test

Odds post= Odds pre x Likelihood ratio

El odds de post-test representa la chance de nuestro paciente tenga la enfermedad. Incorpora información acerca de la prevalencia, el pool de pacientes, y los factores de riesgo del paciente (odds de pre-test) e información acerca del test diagnóstico en si mismo (el likelihood ratio)

Ejemplo:
Un test precoz para desarrollo de displasia de cadera. El test tiene una sensibilidad de 92% y una especificidad de 86% en niños. El likelihood ratio para un resultado positivo de este test es 0,92/(1-0,86) = 6,6 para niños. El likelihood ratio para un test negativo de este test es (1-0,92)/ 0,86 = 0,09 (que es aproximadamente 1/11)
Supongamos que uno de nuestros pacientes es un niño sin factores de riesgo especial. El test diagnóstico es positivo. Que podemos decir entonces de las chances que tiene nuestro paciente de desarrollar displasia de cadera? La prevalencia de la enfermedad es de 1,5% en niños. Esto corresponde a un odds de 1 en 66.
Multiplicando el odds por el likelihood ratio: 6,6 x 66 o dicho de otra 1 en 10. Este 1 e 10 es el odds de post-test de tener la enfermedad que corresponde a una probabilidad de 9%.
Suponiendo que uno obtiene un resultado negativo pero en un niño que tiene antecedentes familiares de displasia de cadera. Supongamos que esa historia familiar le aumenta la chance de padecer la enfermedad a una probabilidad de pre-test de 25%. Cuan probable es la displasia de cadera, teniendo en cuenta la historia familiar y un resultado del test negativo? Una probabilidad de 25% corresponde a un odds de 1 e 3. El likelihood ratio para un resultado negativo es 0,09 o 1/11. Por lo tanto el odds de post-test sería más o menos de 1 en 33, lo que corresponde a una probabilidad de 3%.
Nos damos cuenta entonces que un test negativo parece cambiar más las cosas que un test positivo. Primero, un test positivo multiplica el odds de pre-test por un factor de solo 7, mientras que un test negativo divide el odds de pre-test por 11. Esto significa que el test sirve más para descartar una condición que para confirmarla.
Segundo, el impacto negativo de un test es usualmente mayor cuando las probabilidades de padecer una enfermedad son intermedias. Si una condición es o muy rara o muy común, solo un test muy preciso cambiará mucho las cosas. Pero si las probabilidades son intermedias (por ejemplo entre 20% y 80%) cambiaremos mucho en base a resultados de tests moderadamente precisos.

Resumen: El likelihood ratio, que combina información de sensibilidad y especificidad, da una indicación de cuanto cambia el odds de la enfermedad un test positivo o negativo. Uno necesita saber el odds de pre-test, que incorpora información acerca de la prevalencia de la enfermedad, características de nuestro pool de pacientes, e información específica acerca de este paciente. Después de eso uno multiplica el odds de pre-test por el likelihood ratio para así obtener el odds de post-test.

(This webpage was written by Steve Simon on 2005-08-18, edited by Steve Simon).

Source Information
From the Veterans Affairs Medical Center, White River Junction, Vt. (J.D.L.), and the Department of Medicine, Dartmouth–Hitchcock Medical Center, Lebanon, N.H. (J.D.L., H.C.S.).
Address reprint requests to Dr. Lurie at Outcomes Group (111B), Veterans Affairs Medical Center, White River Junction, VT 05009.
Referencias
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Mejor respuesta.

Un hombre de 53 años ha perdido 5 cm de estatura desde que se graduó en la universidad. El examen físico es normal exceptuando el hallazgo de una leve cifosis. El paciente refiere que no consume alcohol. Los estudios de laboratorio de rutina, incluyendo recuento sanguíneo completo, calcio sérico, fósforo sérico, TSH, y electroforesis de proteínas plasmáticas, son normales. Una Rx lateral de tórax muestra múltiples fracturas por compresión en la columna dorsal.


Cual es el siguiente estudio de laboratorio que debe ser realizado?

A) Triiodotironina (T3) por radioinmunoensayo.
B) Sulfato de dehidroepiandrosterona en plasma.
C) Deoxipiridinolina y piridinolina en orina.
D) Testosterona plasmática
E) Metabolismo de la vitamina D

Respuesta correcta: D

Objetivo educacional: reconocer las causas secundarias de osteoporosis en los varones y seleccionar el test diagnóstico apropiado.

La osteoporosis no se encuentra en los varones con la misma frecuencia que en las mujeres. Esto se debe a una mayor masa ósea pico alcanzada en la edad adulta y la falta de un análogo de la menopausia, con su relativamente abrupta pérdida de esteroides gonadales circulantes. Cuando la osteoporosis se produce en los varones, tal como este hombre de 53 años de edad, las causas secundarias definibles son relativamente comunes. Estas incluyen el abuso de alcohol, las enfermedades hepáticas, la malabsorción, el síndrome de Cushing, el uso de corticoides exógenos, el hipertiroidismo y el hipogonadismo. El nivel plasmático de testosterona es esencial en estos pacientes, especialmente si existen signos o síntomas de deficiencia androgénica. No obstante, a menudo los pacientes no aprecian o no refieren los frecuentemente sutiles síntomas de hipogonadismo. De manera similar, los signos clínicos pueden ser poco definidos. Sin embargo, si se descubren niveles plasmáticos bajos de andrógenos, la masa ósea puede ser estabilizada o incrementada corrigiendo la anormalidad subyacente, usualmente mediante terapia de reemplazo.
El hipertiroidismo también puede llevar a una masa ósea reducida en los varones, aunque es poco probable que la concentración de T3 total está elevada en pacientes con niveles de TSH normales.
El papel de los andrógenos suprarrenales en el mantenimiento de la masa ósea es poco claro, aunque probablemente no desempeñen un papel importante en los varones, dado los efectos androgénicos mayores de los esteroides sexuales proveniente de las gónadas.
Los marcadores urinarios de resorción ósea, tal como la piridinolina y la deoxipiridinolina (a veces denominados como polímeros del colágeno) pueden ser útiles en la evaluación de la osteoporosis , particularmente para determinar el grado de recambio óseo a lo largo del tratamiento y para el monitoreo de los efectos de la terapia. No obstante no son marcadores específicos, y habitualmente no ayudan al clínico a determinar la causa exacta de la pérdida ósea. Si se encontrara que este paciente sufre un hipogonadismo, probablemente estos valores serían normales o elevados, debido a que la falta de esteroides sexuales se asocia con un incremento de la actividad osteoclástica.
En este paciente no hay características clínicas de osteomalacia, por lo tanto la medición de la vitamina D no sería útil.


Bibliografía

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2) Kelepouris N, Harper KD, Gannon F, Kaplan FS, Haddad JG. Severe osteoporosis in men. Ann Intern Med 1995
3) Seeman E. The dilemma of osteoporosis in men. Am J Med 1995

MKSAP (Medical Knowledge Self- Assesment Program). American College of Physicians

Mujer de 30 años con fiebre y rash. Síndrome de Waterhouse-Friderichsen

Una mujer de 30 años se presentó al departamento de emergencias con malestar general, mialgias generalizadas y rash que se diseminó a toda la superficie corporal. Su, novio que la acompañó a la guardia dijo que los síntomas habían comenzado el día anterior y que mejoraron con ibuprofen. Dijo además que ella había tenido vómitos y que presentó un episodio de confusión durante la noche. Luego había comenzado una cefalea de moderada intensidad difusa que se irradiaba a cuello y empeoraba con los movimientos. No tenía fotofobia, mareos ni convulsiones.
En el examen físico estaba somnolienta y con un malestar general. La temperatura oral era de 38,3 ºC. Estaba taquicárdica e hipotensa, con una frecuencia cardíaca de 120 por minuto y una TA de 80/60 mmHg. La saturación de oxígeno era normal. Hacía gestos de dolor ante la movilización de sus articulaciones particularmente con los movimientos del cuello. Las pupilas medían 3 mm y eran iguales y reactivas. Su examen neurológico era normal excepto por su estado de conciencia somnoliento. Había un rash purpúrico no doloroso en miembros, tronco y cara (figuras 1 y 2). Resto de examen físico normal
Laboratorio: Glóbulos blancos 17,600/mm3 Hb 13,6 g/dl y plaquetas 54000/mm3. Creatinina 3,3 mg/dl y urea 57 mg/dl. Los electrolitos eran normales. La mioglobina y la CPK estaban elevadas a 332 ug/L y 149 U/L respectivamente. El RIN era de 2,14. El dímero D estaba marcadamente elevado a >10 ug/ml (10 mg/L). Test de embarazo negativo. Se enviaron cultivos al laboratorio.
Cual es el diagnóstico?

Síndrome de Waterhouse Friderichsen

El Síndrome de Waterhouse Friderichsen (SWF) es una complicación severa de la infección por Neisseria meningitidis. N meningitids es un diplococo gram negativo aeróbico con una particular afinidad por la sangre y las meninges. La infección por N meningitidis puede causar condiciones clínicas que van desde fiebre y bacteriemia hasta situaciones que ponen en riesgo la vida del paciente como el shock séptico. Esta bacteria es un comensal en muchos humanos que reside en la nasofaringe y coloniza más de 25% de personas sanas sin causar enfermedad. Es transmitida por partículas respiratorias aerosolizadas y secreciones. No se sabe porque algunas personas que portan cepas invasivas pueden enfermarse y otras no. Un factor particular de virulencia puede ser la causa, aunque el mecanismo no es totalmente conocido. Condiciones de vida de hacinamiento tales como dormitorios de colegios internos y barracas militares pueden aumentar el riesgo de transmisión. Otros factores de riesgo incluyen el hábito tabáquico, y la infección del tracto respiratorio superior, así como enfermedades sistémicas tales como mieloma múltiple, síndrome nefrótico, o lupus eritematoso sistémico. Las inmunodeficiencias de la inmunidad humoral o del sistema del complemento, así como la asplenia funcional o anatómica predisponen a los pacientes a la infección por N meningitidis, con un riesgo relativo de 500 en pacientes asplénicos. Brotes de infecciones por N meningitidis parecen estacionales, ocurriendo más a menudo en primavera e invierno. La incidencia anual es de alrededor de 1 caso por 100.000 personas. (1,2,4,5)
N meningitidis se disemina a través de la inhalación de secreciones respiratorias transmitidas por un portador. El inicio de los síntomas ocurre aproximadamente 3 a 4 días después de la inoculación. El paciente típicamente comienza a tener síntomas de enfermedad respiratoria, seguida de fiebre, cefalea y vómitos; esto rápidamente progresa a cambios en el estado mental (tal como letargia y confusión).
La infección meníngea probablemente resulte de diseminación hematógena, ya que N meningitidis puede ser aislada de hemocultivos en 75% de los pacientes. La sepsis meningocóccica con compromiso multisistémico, sin embargo, ocurre en solo 1/5 de los casos de meningitis causada por N meningitidis. La tasa de mortalidad de la sepsis meningocóccica es muy alta; mayorque la de la meningitis aislada. El síndrome de Waterhouse-Friderichsen es una de las más severas complicaciones de la infección meningocóccica. Aunque se caracteriza por la disfunción multiorgánica en presencia de infección meningocóccica, el síndrome es más típicamente definido por hemorragia en glándulas suprarrenales. (2,3,4)
Un rash purpúrico típico puede ser visto como resultado de septicemia. Esto usualmente aparece primero en tronco y extremidades y subsecuentemente se disemina por toda la superficie corporal. El desarrollo de púrpura fulminans (PF), una condición hemorragípara que pone en riesgo la vida, caracterizada por coagulación intravascular diseminada (CID), y púrpura, indican mal pronóstico. Aunque la presencia de PF es clásica de la infección meningocóccica, otras múltiples causas pueden ser responsables del cuadro y deben ser consideradas. Tres categorías de PF son reconocidas: PF infecciosa aguda, PF idiopática, y PF por anormalidades en el sistema de coagulación. Ocasionalmente, la infección meningocóccica causa solo enfermedad focal, tal como conjuntivitis, artritis séptica, uretritis, pericarditis purulenta, o infección del tracto respiratorio (por ej neumonía, epiglotitis y otitis media). (2)
El diagnóstico de síndrome de Waterhouse-Friderichsen (o de sepsis meningocóccica en general) debe ser hecho tempranemente y debe estar basado en los hallazgos clínicos de fiebre, rash purpúrico, alteración del estado mental, signos meníngeos, hipotensión y shock séptico. Los tests específicos deben ser usados para confirmar el diagnóstico y para guiar el tratamiento subsecuente, pero no deben retrasar la iniciación de la terapia. Un esfuerzo debe hacerse para obtener cultivos antes de comenzar a administrar antibióticos al paciente. Los resultados típicamente no están disponibles hasta después de 12 a 24 horas; sin embargo, pueden guiar la terapia cuando son recibidos. Una punción lumbar con análisis del líquido cefalorraquídeo (LCR) debe incluir recuento celular diferencial, cultivos, tinción de Gram y concentración de proteínas y glucosa. La presencia de meningitis es identificada por leucocitosis con predominio polimorfonuclear, una concentración elevada de proteínas y una baja concentración de glucosa. La tinción de Gram es a menudo negativa en las meningitis. Los cultivos pueden ser obtenidos del líquido sinovial, pleural o pericárdico si existieran. Hay otros métodos además de los hemocultivos para identificar al meningococo, tales como la detección de antígenos meningocóccicos de líquidos biológicos. Este método es rápido y puede proveer una identificación exacta del serogrupo, pero comúnmente produce resultados falsos negativos. Una reacción en cadena de polimerasa (PCR) puede también identificar serogrupos específicos y no requiere la presencia de organismos vivos. (4)
Sin tratamiento rápido, la tasa de mortalidad del síndrome de Waterhouse-Friderichsen es casi 100%. Aún con un rápido y óptimo tratamiento, aproximadamente 40% de los pacientes con sepsis meningocóccica no sobreviven. Cuando la CID está presente, la mortalidad es tan alta como 90%. La mortalidad global de la enfermedad menincocóccica es 10 a 20, los sobrevivientes tienen el mismo porcentaje de secuelas neurológicas (discapacidad neurológica, pérdidads de un miembro y trastornos de la audición). (4,5)
Lo más importante desde el punto de vista terapéutico es la administración temprane de antibióticos. Los antibióticos deben ser administrados empíricamente cada vez que haya aún una mínima sospecha de infección meningocóccica, debido a que la dilación en comenzar la terapia, expone al paciente al riesgo de enfermedad severa, discapacidad permanente, o muerte. Los agentes antimicrobianos comunes son activos contra especies de Neisseria. La penicilina G es usualmente la terapia antibiótica de primera línea, y tiene una baja tasa de prevalencia de resistencia. En áreas donde la resistencia es común, como en el Reino Unido, o España, las cefalosporinas de 3º generación, pueden ser utilizadas en reemplazo de la penicilina. El tratamiento inicial de un régimen de amplio espectro es recomendado es recomendado en cualquier paciente séptico, y después de recibir el resultado de los cultivos el espectro puede ajustarse a los resultados de los mismos. La terapia inicial debe también estar dirigida a el manejo agresivo de fluidos para mantener una adecuada tensión arterial. La administración de corticosteroides es controversial, pero está típicamente recomendado en casos con sepsis y meningitis. El debridamiento de la piel y el tejido subcutáneo, con subsecuente injerto y o amputación de miembros puede ser necesaria si la septicemia resulta en ua hipoperfusión periférica con necrosis de piel y necrosis ósea. En casos de meningococcemia fulminante, los pacientes deben ser inmediatamente transferidos a una unidad de cuidados intensivos, para una terapia más agresiva, sostén hemodinámica con vasopresores, y monitoreo hemodinámica. La proteína C activada puede ser útil en un número muy limitado de pacientes. El tratamiento de la CID incluye la administración de plasma fresco congelado. Tratamientos adicionales actualmente bajo investigación incluyen anticuerpos monoclonales dirigidos a los mediadores inflamatorios, tales como endotoxinas, factor de necrosis tumoral (TNF), interleukinas y gama-interferón. (4,5)
Todas las personas que han estado en contacto cercano con el paciente con infección meningocóccica están en riesgo elevado de contraer la enfermedad. La diseminación del meningococo ocurre vía secreciones respiratorias, y es fácilmente transmitidos a los contactos cercanos. Por esta razón, todos los miembros de la familia convivientes, compañeros de clse, staff médico, o cualquier otra persona recientemente en contacto cercano con el paciente debe ser considerado en riesgo de contraer la enfermedad. La probabilidad de transmisión varía con la duración y la cercanía de la exposición; es mayor durante los primeros días siguiendo al inicio de la enfermedad. El riesgo de transmisión es mayor con acciones que resultan en una exposición directa a las secreciones de las mucosas, incluyendo besar, respiración boca a boca, compartir alimentos, lentes, beber del pico de la misma botella, o compartir cigarrillos. Las personas que han compartido más de 8 horas en proximidad del paciente infectado, o quienes han tenido contacto con las secreciones del paciente dentro de la semana anterior de los síntomas de comienzo deben recibir tratamiento profiláctico. La quimioprofilaxis debe ser administrada tan pronto como sea posible, ya que la eficacia de la profilaxis es muy baja si los antibióticos no se comienzan dentro de 10 a 14 días después de la exposición. Los cultivos de los tejidos orofaríngeos o nasofaríngeos no son útiles para determinar si los antibióticos son necesarios, y esperar los resultados de esos exámenes pueden causar una inapropiada dilación. En la administración del tratamiento profiláctico. Rifampicina, ciprofloxacina, o ceftriaxona son todas elecciones efectivas. La duración de la quimioprofilaxis debe ser de 1 a 2 díuas, dependiendo del antibiótico usado. Ciprofloxacina y ceftriaxona requieren una única dosis de tratamiento, y la rifampicina puede ser dada dos veces por día durante 48 horas, es decir cuatro dosis. (1,3,5)
Una vacuna está disponible para controlar los brotes de N meningitides. La vacuna polisacárida cuadrivalente es protectora contra todos los serogrupos, excepto el B, y su administración es recomendada en presencia de al menos 3 casos durante 3 meses o menos, o cuando 10 casos ocurren por 100.000 personas en una gran comunidad. La vacunación de rutinano es recomendada y no es costo-efectiva. (3,5)
La paciente del caso fue admitida a UTI después de la administración temprana de ceftriaxona intravenosa.
Los hemocultivos desarrollaron serogrupo C de N meningitidis. Pocas horas después de la admisión, las lesiones petequiales se hicieron progresivamente más grandes y rápidamente se hicieron hemorrágicas (Figuras 3 y 4)Terapia agresiva con líquidos, sostén vasopresor, plasma fresco y congelado y proteína C activada fueron administrados.
La paciente requirió ventilación mecánica después de desarrollar fallo insuficiencia respiratoria aguda. El fallo renal rápidamente fue seguido de diálisis. Sus manos y pies rápidamente se pusieron cianóticos (figura 5). A pesar de la terapia agresiva, la disfunción multiorgánica y CID desarrollaron; la paciente falleció 4 días después de la admisión. El examen post mortem confirmó sepsis meningocóccica y reveló meningitis aguda purulenta, apoplejía adrenal, microangiopatía trombótica confluente, y epidermolisis bullosa; esos hallazgos son consistentes con el diagnóstico de síndrome de Waterhouse-Friderichsen.


Referencias bibliográficas
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5)Prevention and control of meningococcal disease. Recommendations of the Advisory Committee on Immunization Practices (ACIP). MMWR Recomm Rep. 2000;49:1-10.

Publicado por Andrea Bianchin, MD, Intensive Care Unit (Anestesia e Rianimazione), Presidio Ospedaliero di Montebelluna, Azienda U.LSS. n.8 di Asolo, Montebelluna (TV), Italy
Moreno Agostini, MD, Director, Intensive Care Unit (Anestesia e Rianimazione), Presidio Ospedaliero di Montebelluna, Azienda U.LSS. n.8 di Asolo, Montebelluna (TV), Italy
En: www.medscape.com

Recordar:
"no other infection so quickly slays" (The adage of W.W. Herrick regarding meningococcemia) ("ninguna otra infección mata tan rápido")
"When meningococcemia is recognized in its early stages, the skin lesions are usually small, pink macules or papules that can appear on any part of the body; treatment at this or the next stage, which is characterized by petechial lesions, will prevent death in almost all cases. However, when the disease progresses and a purpuric rash appears, as in this patient, mortality is greater than 50 percent even with the most aggressive therapyGiven the extraordinarily high benefit-to-risk ratio of penicillin in these circumstances, the threshold for its administration should be very low. British physicians' simple expedient of carrying penicillin G in their emergency bags and administering it promptly whenever meningococcal disease is suspected has reduced the case fatality rate for the disease by 40 percent. Even when the probability of meningococcemia is relatively remote, administration of antibiotics is a better choice than not treating the patient.The physician should not wait for confirmation of the diagnosis or for the appearance of purpura before administering antibiotics"

(" The New England of Medicine", Clinical Problem Solving, "The sooner the better", September 2, 1993)

Mejor respuesta

Una mujer de 78 años de edad consulta debido a dificultad para levantarse desde la posición de sentada y para subir escaleras, lo que ha empeorado en los últimos dos años. Su apetito es escaso y ha perdido 9,9 kg en los últimos años. Ha estado deprimida desde el fallecimiento de su marido 5 años atrás y está socialmente aislada. No hay antecedentes de fracturas óseas. No está tomando ninguna medicación. El examen físico se caracteriza por debilidad muscular proximal y sensibilidad a lo largo del margen anterior de la tibia.

Estudios de laboratorio:
Calcio sérico 8,8 mg/dl
Fósforo sérico 2,2 mg/dl
Albúmina sérica 3,6 g/dl
Fosfatasa alcalina sérica 312 U/l

El estudio de laboratorio más útil en este momento es:

A) Nivel plasmático de 25-hidroxivitamina D.
B) Nivel plasmático de 1,25-dihidroxivitamina D.
C) Test de supresión con dexametasona.
D) Nivel de hormona estimulante de tiroides.
E) Nivel de hormona paratiroidea.

Respuesta correcta: A

Objetivo educacional: reconocer la presentación de la osteomalacia y seleccionar el test de laboratorio apropiado.


La osteomalacia es un diagnóstico que a menudo es pasado por alto. Además, en pacientes ancianas tal como esta mujer de 78 años de edad, sus manifestaciones pueden ser sutiles. El dolor óseo no específico y la debilidad de los músculos proximales son manifestaciones frecuentes de la osteomalacia en este grupo etario, aunque los mecanismos patogénicos todavía no son bien comprendidos. La evaluación de laboratorio es crítica, aunque los cambios metabólicos tempranos pueden no ser muy notables. Frecuentemente, los niveles plasmáticos de calcio y fósforo se encuentran en el rango inferior de lo normal o están ligeramente disminuidos. La elevación del nivel plasmático de fosfatasa alcalina de origen óseo es común, pero puede ser pasada por alto o adjudicada a algún trastorno hepático subyacente.
Es muy probable que la osteomalacia en esta mujer se deba a su escasa ingesta diaria de vitamina D y a la reducida exposición solar. Debido a la insuficiencia de las dos fuentes de los precursores de la vitamina D (la piel y la dieta), esta combinación puede presentarse antes que se produzca una hipovitaminosis D significativa. La determinación de los niveles séricos de 25-hidroxivitamina D sirve para estimar los depósitos corporales totales de vitamina D, y por lo tanto es el test más apropiado para esta paciente. Una biopsia de hueso puede ser necesaria en los casos difíciles. El uso crónico de varios medicamentos, incluyendo la fenitoína, puede alterar el metabolismo de la vitamina D y producir osteomalacia.
La producción renal de 1,25-dihidroxivitamina D puede ser normal debido al hiperparatiroidismo secundario y a los efectos estimulantes adicionales de la hipofosfatemia. Por lo tanto, su medición puede llevar a conclusiones erróneas.
Aunque el síndrome de Cushing frecuentemente produce debilidad de los músculos proximales, en esta paciente no hay otras características de hipercorticismo. Por lo tanto un test de supresión con dexametasona no sería útil.
El hipertiroidismo puede presentarse en forma insidiosa en las personas de edad avanzada, y el diagnóstico debe ser considerado en cualquier paciente anciano con debilidad muscular. El hipertiroidismo puede llevar a la hipercalcemia. Sin embargo, la tirotoxicosis no explicaría las demás anormalidades de laboratorio. Aunque se puede considerar un examen de la función tiroidea cuando se evalúa un paciente anciano con declinación funcional, la medición de la TSH en esta paciente es menos importante que la evaluación de sus depósitos de vitamina D.
La ausencia de hiperfosfatemia es un argumento en contra de hipoparatiroidismo. El nivel plasmático de parathormona puede estar fisiológicamente elevado en la osteomalacia, dado que las glándulas paratiroides sirven para defender el calcio sérico ionizado ante la presencia de una disminución del aporte de mineral a través del tracto gastrointestinal. Tal hiperparatiroidismo secundario puede ser fácilmente distinguido del hiperparatiroidismo primario por la ausencia de hipercalcemia.

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2) Holick MF . Vitamin D and bone health. J Nutrition.


MKSAP (Medical Knowledge Self- Assesment Program). American College of Physicians

Imágenes de la sala. Paciente de 48 años con abdomen agudo

Paciente femenina de 48 años de edad, sin antecedentes personales ni familiares de importancia, que se presenta a la consulta por abdomen agudo.
La enfermedad actual comenzó doce horas antes de la consulta con dolor epigástrico irradiado a hipocondrio derecho, de moderada a severa intensidad con un episodio de vómitos de contenido alimenticio.
En la consulta se constata una paciente dolorida con abdomen simétrico y con intenso dolor en cuadrante superior derecho a la palpación superficial. Leve defensa a ese nivel. Se palpa en esa zona una formación redondeada e intensamente dolorosa que se interpreta como vesícula tensa, estableciéndose diagnóstico presuntivo de colecistitis aguda.
Ta 110/60 mmHg, afebril, fcia cardíaca 78 por minuto.
Resto de examen físico normal.
Se solicita ecografía abdominal y rutina de laboratorio de urgencia
Laboratorio: Gr 4350000/mm3 Hto 42%, Hb 11,1 g/dl, GB 4900/mm3 con fórmula normal, ESD 60 mm/hora. FAL 335 GGT normal resto del hepatograma normal. Amilasa normal, valores nitrogenados normales. CEA 1,4 (2,5)
Ecografía: vesícula s/p alitiásica, vía biliar normal, hígado normal. En flanco derecho se observa una imagen redondeada de densidad de partes blandas que parece corresponder a colon.
La paciente en las siguientes 48 hs mejora su estado, general disminuye la intensidad del dolor, y comienza a tener tolerancia oral a los alimentos. Se solicita TAC de abdomen y colonoscopía.
TAC: masa en proyección de ángulo hepático redondeada de densidad de partes blandas, con estrechamiento luminar del colon.
Colon por enema: defecto en media luna de colon transverso de 5 cm que compromete la luz del colon. No se demostraron alteraciones de la mucosa colónica.
Colonoscopía: dolicocolon. En colon derecho, obstrucción casi total de la luz por una imagen de aspecto de hematoma submucoso recubierto de parches de fibrina. Lesión elevada de 7 cm de diámetro en colon derecho de superficie lisa, similar al resto de la mucosa.
Se interviene quirúrgicamente encontrándose una masa de aspecto redondeada, encapsulada con ausencia de ganglios mesentéricos. Se realiza colectomía parcial derecha.
Anatomía patológica: Tumor maligno sarcomatoso. Células de aspecto rabdoide, algunas con numerosos núcleos irregulares y estroma por sectores laxo, mixoide.
Conclusión: sarcoma pleomórfico de alto grado con positividad a vimentina.
Se solicitó gen KIT y PDGFR por la posibilidad de que se trate de un GIST.
La consulta con oncología concluyó que el caso no requiere tratamiento post quirúrgico y solo observación trimestral.

Mejor respuesta

Una mujer de 25 años de edad, madre de 2 hijos, consulta por pérdida de peso. La historia muestra que la pérdida de peso se asocia a aumento del apetito. El examen físico muestra taquicardia sinusal 110 por minuto y una TA de 140/70 mmHg. También presenta bocio pequeño y un temblor fino con las manos estiradas. El diagnóstico presuntivo es hipertiroidismo por lo que se solicitan análisis de laboratorio. La T4 libre es 4,3 ng/ml y la TSH es de 12 U/ml

El diagnóstico mas probable es:

A) Enfermedad de Graves
B) Resistencia generalizada a la hormona tiroidea
C) Tumor secretor de TSH
D) Tiroiditis subaguda

Respuesta correcta: C

Esta mujer de 25 años tiene un hipertiroidismo con un nivel elevado de TSH. Tanto la enfermedad de Graves, como la tiroiditis subaguda causan hipertiroidismo, pero los niveles de TSH son característicamente bajos, lo que excluye a estos dos trastornos. La resistencia generalizada a la hormona tiroidea se asocia con niveles elevados de T4 libre y de TSH, pero no se asocia a signos obvios de tirotoxicosis observados en esta paciente. Por lo tanto la causa más probable de los síntomas de esta paciente es un tumor hipofisario secretor de TSH. Este trastorno debe ser diferenciado de la rara condición de resistencia hipofisaria localizada a la hormona tiroidea. Estas dos condiciones pueden ser diferenciadas mediante imágenes de RMN, lo que está indicado en este momento para la paciente.
Bibliografía:
Beck-Peccoz P, Brucker-Davis F, Persani L, Smallridge Rc, Weintraub BD. Thyrotrophin-secreting primary tumors. Endocr Rev.

MKSAP (Medical Knowledge Self- Assesment Program). American College of Physicians

Imágenes de la sala. Cirrosis biliar primaria

Paciente femenina de 45 años que comenzó hace 18 meses con prurito generalizado, con lesiones de rascado a predominio en los cuatro miembros. En tronco las lesiones adoptan un tinte melánico.

FAL 1120 mg% Ac antimitocondriales 1/2560. FAN negativos. anti músculo liso negativos, anti LKM negativos. Proteinograma electroforético normal, Virus B y C negativos. Resto de hepatograma sp

Biopsia hepática: cirrosis biliar primaria