Espacio virtual creado para discutir casos clínicos, actualizar temas y comentar inquietudes relacionadas con la práctica de la Medicina Interna
jueves, 7 de agosto de 2008
Cual es el diagnóstico?. Metástasis de Melanoma
Este paciente presentó un cuadro de hipertensión endocraneana precedido por hemiplejía izquierda y síndrome hemicerebeloso izquierdo
Cual es el diagnóstico?
Metástasis de melanoma en sistema nervioso central. El sitio mas común de localización de las metástasis en sistema nervioso central es en la unión entre la sustancia gris y la sustancia blanca tal como la RMN muestra. Sin embargo pueden encontrarse en cualquier sitio. En el corte de cerebelo se puede apreciar el color negro de la lesión, típica de metástasis de melanoma
The University of Utah Eccles Health Sciences Library
miércoles, 6 de agosto de 2008
Cual es el diagnóstico? Tos convulsa
El paciente tenía antecedentes de diabetes 2, hipertensión arterial, un soplo cardiaco, reflujo gastroesofágico, y se había sometido a una cirugía de by-pass coronario. El soplo estaba rotulado de estenosis aórtica. Su medicación era: aspirina, metformina, lisinopril, simvastatina y ranitidina.
No se quejaba de ortopnea ni disnea paroxística nocturna y ninguno de los medicamentos habían sido prescriptos recientemente. En el examen el paciente se encontraba en buen estado general, estaba afebril y tenía un pulso de 85 por minuto, regular, una frecuencia respiratoria de 16 por minuto y una presión arterial de 157/90 mmHg, con una saturación de O2 de 99% mientras respiraba aire ambiente. La orofaringe era normal. No había ingurgitación yugular. El examen cardiovascular mostró S1 y S 2 normales sin S3 o S4. Había un soplo mesosistólico grado 3/6 que se irradiaba a carótidas. Los pulmones estaban limpios en la auscultación. No había edema. La Rx de tórax era normal (Figura) El médico de emergencia consideró que la tos podría ser provocado por lisinopril y aconsejó que la droga fuera reemplazada por un bloqueante del receptor de angiotensina y consulta a su médico personal.
Una semana mas tarde el paciente volvió y reportó que a pesar delñ cambio de medicación, la tos había empeorado. Era ahora durante todo el día y empeoraba por la noche interrumpiendo el sueño. El paciente refería que su estado general era bueno entre los episodios de tos, y que era capaz de realizar sus tareas habituales. No había tenido contacto con adolescentes o niños, pero dijo que 2 semanas antes de que comenzara su tos había visitado a un amigo quien tenía tos, y había notado que varios amigos habían empezado con tos en los últimos días.
Se le realizó una nueva Rx de tórax que no mostró cambios con respecto a la primera, se obtuvo una muestra de hisopado nasofaríngeo y se lo envió a la casa con medicación antitusiva. Dos días mas tarde en el seguimiento telefónico el paciente refirió no notar mejoría.
Cual es el diagnóstico?
Se recibió el anticuerpo directo fluorescente para B pertussis que se había solicitado en el hisopado nasofaríngeo negativo. Pero una semana mas tarde se aisló B pertussis en el cultivo. El paciente fue tratado con eritromicina oral durante 14 días. Los convivientes recibieron quimioprofilaxis y sus amigos que padecían tos fueron tratados con eritromicina de igual forma.
El paciente volvió al mes para una consulta de seguimiento y refirió mínima mejoría de la tos.
La tos comenzó a mejorar al cabo de 2 meses para desaparecer a los 3 meses del comienzo de la sintomatología.
Comentario:
La tos es uno de los motivos de consulta mas frecuentes en el consultorio de clínica médica. El diagnóstico diferencial de las causas de tos es amplio y acompaña a trastornos que van desde los relativamente benignos hasta los que ponen en riesgo la vida. La duración de la tos es el elemento semiológico mas importante en estrechar las probabilidades del diagnóstico diferencial. Las causas mas comunes de tos aguda (aquella que dura <> 8 semanas), son mas a menudo atribuidas a reflujo gastroesofágico, asma, y síndrome de tos de vía aérea superior (anteriormente llamada goteo nasal posterior), fumar cigarrillos o uso de inhibidores de la enzima convertidora. La tos persistente puede resultar en raras pero severas complicaciones tales como fracturas costales o aun hemorragias intracraneales; puede ser causa de aislamiento social.
Un importante pero a veces pasada por alto causa de tos en adultos es la infección por B pertussis. B pertussis es a menudo considerada infección de la niñez; sin embargo recientes estudios han mostrado que es la causa de 12 a 32 % de los casos de tos prolongada (durando > 2 a 3 semanas) en adolescentes y adultos. Otro error cometido frecuentemente es considerar que la vacunación confiere inmunidad de por vida, pero de hecho la inmunidad desciende después de 5 a 10 años y raramente dura mas de 12 años.
La tos convulsa era una enfermedad devastadora hasta que se introdujo la vacuna alrededor de 1940. La amplia vacunación de la población pediátrica trajo un brusco descenso de la incidencia desde un pico de 250000 casos/año en EE UU a un nadir de 1010 casos en 1976. Sin embargo la incidencia ha aumentado en forma firme desde el comienzo de los 80 con epidemias cíclicas cada 4 años como en la era prevacunación. Las causas han sido atribuidas al aumento de transmisión de B pertussis, disminución de la efectividad de la inmunidad de la vacunación entre adultos y adolescentes como consecuencia de caida de los títulos de anticuerpos después de varios años de administrada la vacuna
Fuente:
From the Primary and Specialty Medical Care Service, Veterans Affairs Puget Sound Health Care System, and the Department of Medicine, University of Washington School of Medicine — both in Seattle (P.B.C., B.A.L.); the Ann Arbor Veterans Affairs Medical Center and the Department of Internal Medicine and Patient Safety Enhancement Program, University of Michigan Health System — both in Ann Arbor (S.S.); and the Division of General Internal Medicine, Department of Medicine, University of California at San Francisco, San Francisco (R.G.).
Address reprint requests to Dr. Cornia at the Veterans Affairs Puget Sound Health Care System, 1660 S. Columbian Way (S-111), Seattle, WA 98108-1597, or at paul.cornia@med.va.gov
Cual es el diagnóstico? Western blot indeterminado
El WB sirve como método confirmatorio del test de ELISA que se lleva a cabo inicialmente.
El WB indeterminado puede ser el resultado de ELISA verdadero positivo que son no concluyentes en el WB en estadios iniciales de la enfermedad. Cerca del 10 a 20% de los ELISA positivos repetidos tienen un WB indeterminado. WB indeterminado pueden ser consecuencia de reacción cruzada por infección por HIV 2, o en estadios muy avanzados de SIDA donde la competencia inmunológico es baja. También pueden verse WB indeterminados en pacientes sin HIV por proteínas contaminantes, en embarazo, malaria, CMV y hepatitis virales
Alrededor de 3% de las personas con WB indeterminado se positivizarán y se demostrará la infección por HIV.
martes, 5 de agosto de 2008
Cual es el diagnóstico? Hombro de Milwaukee (hombro hemorrágico senil)
Paciente de 76 años de edad, sexo femenino, que consulta por dolor de hombro. Antecedentes: HTA en tto con enalapril 10 mg/día. Sin otros antecedentes de importancia.Consulta por dolor de carácter inflamatorio localizado en hombro derecho, de aprox. 9 meses de evolución, de comienzo insidioso, acompañado por disminución de la movilidad.A la inspección el hombro se notaba tumefacto, se palpaba líquido en la articulación, con leve dolor a la palpación del manguito rotador. La movilidad activa y pasiva se encontraban francamente disminuídas, sobre todo la abeducción y la rotación externa.En la rx de hombro se observaba al mismo subluxado, con erosiones en la cabeza humeral, con marcados signos artrósicos. En el laboratorio, ERS normal, FAL levemente aumentada.Blancos normales.Dado la edad de la paciente y los hallazgos clínicos y de imágenes, procedí a realizar artrocentesis que dió salida a líquido sinovial hemorrágico, con lo cual se arribó a un diagnóstico clínico
Cual es el diagnóstico?
Diagnóstico: Hombro de Milwaukee (hombro hemorrágico senil)
Descripción:Esta patología es una artritis por cristales de hidroxiapatita, que se observa en ancianos, con predominio del sexo femenino. Aparentemente los cristales estimularían la producción de prostaglandina E2, estromelisina y colagenasa que inducirían la condrolisis y la lesión del aparato tendinoso que se ven en estos pacientes (como el caso que nos ocupa).El compromiso simétrico se observa en el 60% de los pacientes. El comienzo puede ser insidioso. El dolor no siempre está presente, puede aparecer con los movimientos o ser nocturno. La movilidad está limitada, con crepitación e inestabilidad articular.El diagnóstico se establece por la aspiración de líquido hemorrágico e identificación de cristales de hidroxiapatita mediante tinción con rojo de Alizarina. Puede hallarse cristales de pirofosfato de Ca en el 50% de los casos acompañando a los de hidroxiapatita.En la RX se observa extenso daño en ambas superficies articulares, con artrosis secundaria.El tto es sintomático e incluyen AINES, inyección de corticoides, plan de ejercicios, fisioterapia y aspiración articular. En casos avanzados, el tratamiento es quirúrgico.
Presentó:
Dr. Gustavo Rabazzano.Especialista en Reumatología.
lunes, 4 de agosto de 2008
Cual es el diagnóstico? Aspergilosis pulmonar invasiva. Signo del "cuarto creciente" ("air crescent" sign)
Este paciente neutropénico febril fue sometido a una TAC de tórax encontrándose un nódulo pulmonar. Después de 1 semana de tratamiento se repitió la misma.
Cual es el diagnóstico?
En la primera TAC se observa un nódulo pulmonar rodeado de una opacidad en vidrio esmerilado consistente con infección angiofúngica invasiva(Aspergilosis invasiva). Una semana después de tratamiento con Anfotericina liposomal se repitió la TAC que muestra signos de buena respuesta con uno de los nódulos que presenta el signo del “air crescent” o creciente aéreo.
En la infección fúngica angioinvasiva (Aspergilosis invasiva) los nódulos están compuestos por tejido pulmonar hemorrágico infartado. A medida que los neutrófilos se recuperan y el paciente restablece su respuesta inmune, la reabsorción periférica de tejido necrótico causa la retracción del centro infartado y el aire llena el espacio comprendido entre ambas zonas. Esto crea una región de aire creciente dentro del nódulo que es un hallazgo de buen pronóstico debido a que marca la fase de recuperación de la infección. Este signo se ve en el 50% de los pacientes
Reference: Abramson S. The Air Crescent Sign. Radiology. 2001; 218:230-232
domingo, 3 de agosto de 2008
Cual es el diagnóstico? Acromegalia
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Estos dos hermanos son gemelos univitelinos. Cual es el enfermo?.
Y cual es la enfermedad?
El paciente es el de la izquierda, y tiene Acromegalia causada por macroadenoma pituitario hipersecretor de hormona de crecimiento. Él consultó por trastornos en el campo visual y una RMN mostró un macroadenoma con extensión supraselar (Figura 1 B es un corte coronal y 1C, un corte sagital). Unos meses antes del diagnóstico había sido diagnosticado de apnea obstructiva del sueño. Tenía tambien cefalea, agrandamiento de los pies, aumento de la sudoracióny dolores y rigidez articular. El factor de crecimiento insulina like estaba aumentadoa 56,5 nmol/litro (promedio para la edad 17,0 nmol/litro), y el test de tolerancia oral a la glucosa mostró fallo en suprimir la hormona de crecimiento (5mUpor litro; valor normal <2)
Fuente
Anne Niuwlaat, MD Gelach Peters, MD University Medical Center Sint Radboud 6500 HB Nijmegen, the Netherlands
sábado, 2 de agosto de 2008
Cual es el diagnóstico? Síndrome de secreción inadecuada de hormona antidiurética
Por ello se le realiza una TAC de craneo sin contraste que no mostró alteraciones. Se realiza una punción lumbar que tampoco aclara el cuadro clínico.
Al cuarto día de comenzado el cuadro presenta un episodio comicial generalizado después de lo cual recupera en forma incompleta la conciencia quedando con un estado estuporoso. Se lo medica con Difenilhidantoina, solución glucosada hipertónica, Flumazenil, complejo B.
Al quinto día un observador cree observar una leve paresia crural derecha que no es confirmada por neurología.
En el examen físico el paciente se encontraba afebril, con ictericia de piel y mucosas TA 125/87 mm Hg, fcia cardíaca 86 x minuto regular, frecuencia respiratoria 18 por minuto.
No se objetivaron signos de foco neurológico y el fondo de ojo no fue posible de realizar por cataratas bilaterales. En abdomen se palpaba la vesícula distendida, dura que despertaba leve dolor a la palpación. En el centro del abdomen se palpaba una masa dura irregular fija a los planos profundos. Resto del examen físico sp.
Laboratorio: Gr 3.290000. Gb 12300 con fórmula normal. ESD 85 mm, Urea 49 mg%, creatinina 1,1 mg%, uricemia 8,3 mg%, Proteinograma electroforético hipergamaglobulinemia policlonal e hiper alfa 2 globulina. TGP 66 TGO 70 Bilirrubina total 10,5 mg% Bilirrubina directa 7,9 mg%. FAL 1150 mg%. Na 119 meq/L, K 5,6 meq/L, Cl 105 meq/L. Calcemia 11,1.
Función tiroidea, Cortisol, ACTH normales. La orina era normal excepto por pigmentos biliares y vestigios de proteinas.
Cual es el diagnóstico?
El Sodio urinario era de 30 meq/L y la osmolaridad urinaria mayor que la plasmática Al paciente se le repuso cloruro de sodio a una tasa de 10 mEq/L en las primeras 24 hs con lo que el estado de conciencia se recuperó rápidamente y no volvió a presentar convulsiones.
Se estableció el diagnóstico de Síndrome de secreción inapropiada de hormona antidiurética paraneoplásico.
viernes, 1 de agosto de 2008
Cual es el diagnóstico? Babesiosis
Este paciente de 38 años HIV positivo y con antecedentes de esplenectomía por accidente automovilístico 4 años antes se presentó a la consulta por escalofrios, fiebre de 39ºC, cefalea y artromialgias intensas de 72 horas de duración. Se agregaron nauseas vómitos dolor abdominal por lo que quedó internado. Al técnico de laboratorio le llamó la atención una alarma del contador automatizado por lo que envió al hematólogo un frotis de sangre periférica
Cual es el diagnóstico?
Diagnóstico: Babesiosis.
Figura:
Ixodes scapularis (garrapata transmisora de la Babesiosis y de la enfermedad de Lyme)
La Babesiosis humana es una emergente enfermedad zoonótica transmitida por garrapatas. La Babesia es un parásito de amplia distribución mundial en animales que parasita los glóbulos rojos de animales domésticos y salvajes. La Babesiosis humana es mucho menos frecuente que la animal y ocurre en zonas geográficas limitadas, donde hay abundancia del vector transmisor. Las manifestaciones de la Babesiosis humana van desde la infección asintomática hasta la enfermedad severa y muerte en pacientes esplenectomizados y la gravedad del cuadro depende de la cantidad de glóbulos rojos parasitados.
De las mas de 70 especies de Babesia, las infecciones humanas son principalmente debidas a Babesia microti (encontrada solo en Estados Unidos), Y Babesia Boris (encontrada solo en Europa).
La garrapata que la transmite es Ixodes scapularis, también llamada Ixodes dammini, que es el mismo vector que transmite Borrelia Burgdorferi, el agente etiológico de la enfermedad de Lyme. Estas enfermedades son mas prevalentes en los meses de primavera y verano, época en que las garrapatas son mas activas.
Los esporozoitos entran al torrente circulatorio del huésped por la picadura de la garrapata y se incorporan al eritrocito. Evolucionan a trofozoitos que a su vez derivan en 2 a 4 merozoitos por división asexuada. A medida que estos merozoitos dejan el eritrocito la membrana del mismo es dañada. El mecanismo preciso de la hemólisis no se conoce, pero a diferencia del Plasmodium la hemólisis masiva no ocurre. . El bazo ejerce un rol crítico en la defensa contra esta infección secuestrando los eritrocitos parasitados, y de ahí la severidad en pacientes esplenectomizados.
La activación del complemento por Babesia puede conducir a la generación de TNF e IL-1. La generación de estos mediadores por macrófagos puede explicar muchos de los hallazgos de la enfermedad como fiebre, anorexia, artralgias y mialgias. Asi como el shock fulminante descripto en esplenectomizados.
El período de incubación después de la picadura va de 1 a 3 semanas pero puede prolongarse a 9 semanas. Los pacientes con bazo intacto suelen tener mas de 50 años y generalmente mas de 60 años, sugiriendo que la edad juega un rol importante . Los síntomas iniciales son inespecíficose incluyen. Malestar, fatiga, anorexia, esclofrios, fiebre sostenida o intermitente que puede alcanzar los 40ºC, cefalea, artralgias, mialgias, nauseas, vómitos, dolor abdominal, orinas oscuras, fotofobia, inyección conjuntival, odinofagia, tos y sudoración. En algunos pacientes no tratados la Babesiosis puede durar meses. La infección subclínica puede recrudecer espontáneamente después de una esplenectomía o de terapia inmunosupresora.
En el examen físico puede haber hepatoesplenomegalia, petequias, equimosis, y rash similar al eritema crónico migrans (característico de la enfermedad de Lyme), ouede haber ictericia y distress respiratorio agudo.
El diagnóstico diferencial es con enfermedad de Lyme y Paludismo.
En el laboratorio, hay anemia hemolítica, disminución del nivel de Haptoglobina sérica y reticulocitosis. La anemia puede ser severa. El porcentaje de eritrocitos parasitados es de 1 a 10% generalmente aunque puede llegar a 85%. Los glóbulos blancos suelen estar descendidos o normales. Puede haber trombocitopenia, la VSG puede estar elevada. Puede haber una reacción de Coombs positiva. Enla orina puede haber proteinuria y hemoglobinuria. Y puede haber aumento de bilirrubina, FAL , TGO, TGP, LDH.
El diagnóstico usualmente se hace por examen microscópico de un frotis coloreado con Giemsa o Wright. La Babesia puede confundirse con Plasmodium sobre todo con los anillos del P Falciparum . La tétrada en la división del parásito como se ve en la figura principal en el centro del extendido, dando una forma de cruz es patognomónica de la Babesiosis. Esta es la llamada cruz de malta. En la infección severa puede verse Babesia fuera de los glóbulos rojos.
Un test de investigación de anticuerpos por Inmunogluorescencia indirecta está disponible para el diagnóstico de Babesiosis, y los títulos de >de 1/256 son diagnósticos de infección reciente. La mayoría delos pacientes tienen títulos de > de 1/1024 dentro de pocas semanas de adquirida la infección. Recientemente una prueba con PCR aumentó la sensibilidad de detección.
El tratamiento aconsejado es Clindamicina 300 a 600 mg/6 hs IV/IM, y Quinina oral 650 mg durante 7 a 10 dias.
Como alternativa o en fracasos con el régimen anterior se usa Atovaquone(750 mg/12 hs) y Azitromicina (500 mg/día)
jueves, 31 de julio de 2008
La importancia del frotis de sangre periférica en Medicina Interna
El internista cuando pide un frotis de sangre periférica es usualmente como consecuencia de alguna anormalidad detectada en algún análisis por un analizador automático. Generalmente alguna anormalidad en el conteo celular o las llamadas “alarmas” detectadas por el analizador son los disparadores de la solicitud del frotis. Otras veces el clínico solicita directamente el estudio debido a que detecta en el paciente esplenomegalia o adenopatías. Muchos laboratorios realizan un frotis directamente cuando la solicitud de un análisis automatizado se realiza con el diagnóstico de esplenomegalia o adenopatías.
Cuando los clínicos deben solicitar un estudio de sangre periférica?
Hay muchas razones válidas para solicitar este examen:
1) Hallazgos clínicos sugestivos de anemia, ictericia inexplicada o ambas.
2) Hallazgos sugestivos de Drepanocitosis( dactilitis, esplenomegalia aguda, dolor abdominal, torácico o en miembros)
3) Hallazgos sugestivos de trombocitopenia (petequias, equímosis), o neutropenia (infecciones severas inesperadas)
4) Hallazgos sugestivos de Linfomas o trastornos Linfoproliferativos (linfadenopatias, esplenomegalia, agrandamiento del timo u otros órganos linfoides, lesiones de piel sugestivas de infiltración, dolor óseo, síntomas sistémicos tales como fiebre, sudoración, prurito y pérdida de peso.
5) Hallazgos sugestivos de trastorno mieloproliferativo (esplenomegalia, plétora, prurito o pérdida de peso)
6) Sospecha de Coagulación intravascular diseminada.
7) Insuficiencia renal aguda o agrandamiento renal sobre todo en niños.
8) Hemorragias, exudados o signos de hiperviscosidad o atrofia óptica en el fondo de ojo.
9) Sospecha de enfermadad bacteriana o parasitaria puede ser sugerida por un frotis.
10) Hallazgos sugestivos de cancer no hematopoyético (pérdida de peso, malestar, dolor óseo)
11) Cualquier otra causa que denote enfermedad como malestar general, fiebre inexplicable sugestiva de Mononucleosis infecciosa u otra enfermedad viral o enfermedad inflamatoria o maligna.
A veces el frotis de sangre periférica logra un diagnóstico definitivo, aunque mas a menudo este es una herramienta importante en proveer pistas diagnósticas que orientan hacia la solicitud de nuevos estudios. Su mayor rol es en el estudio de las anemias y trombocitopenias así como en la caracterización de los Linfomas y Leucemias.
Anemia
Muchos laboratorios llevan a cabo el procedimiento cada vez que detectan niveles bajos de hemoglobina y el paciente no tiene diagnóstico de anemia. Esto acelera los tiempos y evita nuevas extracciones de sangre.
Los modernos instrumentos automatizados proveen información invalorable sobre la naturaleza de la anemia. Ellos no solo proveen un conteo de las células rojas, volumen corpuscular medio, hemoglobina corpuscular media (una medida de la cantidad de hemoglobina en una célula en particular) y concentración de hemoglobina corpuscular media (una medida de la concentración promedio de la hemoglobina en las células) sino también nuevas variables que puedan derivar en la solicitud de un frotis. Esas variables incluyen el RDW(red distribution width) o índice de distribución de los glóbulos rojos, que se correlaciona en el frotis con la anisocitosis. También se puede obtener el índice de distribución de la hemoglobina (HDW) y los porcentajes de células hipocrómicas e hipercrómicas. Puede ser posible detectar también el número de células hipercrómicas grandes células normocrómicas (normalmente macrocitos hemoglobinizados) y macrocitos hipocrómicos (reticulocitos o células rojas displásicas)
A pesar de toda esta información hay todavía anormalidades morfológicas que son críticas en el diagnóstico diferencial de la anemia y que solo puede detectarlas un frotis. Particularmente importante es la detección de la forma y de las inclusiones tales como los cuerpos de Howell-Jolly, los cuerpos de Pappenheimer (gránulos que contienen hemosiderina) y punteado basófilo (ribosomas alterados)
Anemia Hemolítica
En las anemias hemolíticas la forma de los glóbulos rojos es de considerale importancia diagnóstica. En algunos tipos de anemia hemolítica el frotis es de tal importancia diagnóstica que este es suficiente para hacer el diagnóstico. Esto es especialmente cierto en la Eliptocitosis hereditaria (la cual se asocia infrecuentemente con anemia), la Poiquilocitosis hereditaria y la Ovalocitosis del Sudeste Asiático, un tipo distintivo de anemia hemolítica heredada común en algunas partes del Sudeste de Asia, aunque ahora se está viendo en Europa y Norteamérica como resultado de la inmigración. La presencia de esferocitos no es específica en si mismo, ya que esta puede ser el resultado de la Esferocitosis hereditaria, anemia hemolítica autoinmune o aloinmune (por ejemplo la anemia hemolítica del recién nacido o una reacción tardía transfusional).
En ese sentido, la consideración del cuadro clínico general, junto a los resultados de la reacción de Coombs directa en pacientes con esferocitos nos conducirá al correcto diagnóstico.
Los microesferocitos (células que son, tanto hipercrómicos como reducidos de tamaño y por lo tanto en diámetro), pueden estar presentes en bajo número en pacientes con anemia hemolítica esferocítica pero son también características de las quemaduras y anemia hemolítica microangiopática. La deección d anemia hemolítica microangiopática es de considerable significancia clínica, ya que este tipo de anemia puede indicar hipertensión asociada al embarazo, cancer dseminado, coagulación intravascular diseminada, síndrome urémico hemolítico, púrpura trombocitopénica trombótica. Las últimas dos condiciones requieren urgente diagnóstico y tratamiento. En la anemia hemolítica microangiopática, el examen del frotis es importante para validar el conteo de plaquetas, ya que los contadores automatizados pueden detectar fragmentos de glóbulos rojos como plaquetas. Los mismos hallazgos de la anemia hemolítica microangiopática se ven en las anemias hemolíticas mecánicas tales como las asociadas a válvula mecánicas protésicas.
Un frotis de sangre periférica es de particular importancia en el diagnóstico de hemólisis producida por daño oxidativo. La característica es la presencia de keratocytes o células “mordidas”, las células en “ampolla” (“blister” cell), y las células “contraidas”; las últimas deben ser distinguidas de los esferocitos debido a la diametralmente diferente significación diagnóstica. Estas células irregularmente contraidas, comparten con los esferocitos la pérdida de la palidez central pero difieren en el contorno irregular. La hemólisis inducida por oxidantes es mas a menudo observada en la deficiencia de glucosa-6fosfato-deshidrogenasa (G6PD) pero puede también ocurrir en otros trastornos en el ciclo de las pentosas o en la síntesis de glutation y cuando la exposición a oxidantes sobrepasa los mecanismos protectores normales. El daño oxidativo puede ser exógeno como en la exposición a oxidantes químicos o drogas (mas a menudo Dapsona), o endógenos como en la enfermedad de Wilson.
La deficiencia de glucosa-6fosfato-deshidrogenasa (G6PD) afecta millones de personas en el mundo. Un frotis es importante para el diagnóstico de esta condición por dos razones. Primero es mucho mas rápido y sencillo de realizar que el estudio específico para déficit G6PD, sobre todo en un paciente con historia clínica compatible y origen étnico acorde. Segundo, un frotis puede sugerir déficit de G6PD aún con una prueba normal de G6PD.
Otros hallazgos pueden ser de gran ayuda en el diagnóstico diferencial de una anemia hemolítica. Por ejemplo la presencia de células rojas aglutinadas usualmente indica la presencia de crioaglutininas, y la eritrofagocitosis es a menudo un hallazgo de la hemoglobinuria paroxística por frio.
Anemia Macrocítica
El frotis es de gran ayuda en el diagnóstico diferencial de las anemias macrocíticas. Para pacientes en quienes hay una deficiencia de vitamina B12 o ácido fólico, el frotis no solo muestra macrocitos, sino también macrocitos ovales e hipersegmentación de neutrófilos. Cuando la anemia es mas severa, puede haber marcada poiquilocitosis con células en “lagrima” (“tear drop”) y células rojas fragmentadas. Aunque esos estados de deficiencias son actualmente reconocidos por dosages de vitamina B12 o ácido fólico el frotis tiene mucha importancia por dos razones. Primero permite un diagnóstico instantáneo y una iniciación rápida del tratamiento mientras se esperan los resultados de los dosages. Segundo, ocasionalmente hay pacientes con deficiencia significativa de vitamina B12 que tienen resultados normales en los dosages. Esta discrepancia ocure como consecuencia que se el dosage tiene en cuenta también a la B12 unida a la haptocorrina sin capacidad funcional, mientras que la B12 funcional es únicamente la unida a transcobalamina, pudiendo dar la suma total valores normales en severas deficiencias de vitamina B12 funcionales.
En forma similar la deficiencia de ácido fólico a veces desarrolla en pacientes aún antes que el nivel de folato en las células rojas permanezca normal. La observacióndel frotis que es típico en la anemia megaloblástica a pesar de los dosages normales hace que uno pueda profundizar en los estudios diagnósticos o indicar directamente tratamiento. La enfermedad hepática y el exceso de consumo de etanol son comunes causas de macrocitosis , con un frotis que habitualmente células redondeadas más que macrocitos ovales y ausencia de hipersegmentación de neutrófilos; puede haber también target cells y estomatocitos.
En los viejos, los síndromes mielodisplásicos son una importante causa de macrocitosis. El hallazgo del frotis que puede hacer sospechar a este diagnóstico incluye neutrófilos hipogranulares o hipolobulados o blastos, plaquetas gigantes o hipogranulares, cuerpos de Pappenheimer, y la presencia de poblaciones menores decélulas microcíticas hipocrómicas, que muestran en conjunto un frotis dismórfico. La anemia macrocítica que resulta de una anemia diseritropoyética congénita también muestra un frotis característico con marcada poiquilocitosis. Cuando la macrocitosis es el resultado de hemólisis reciente o reciente pérdida de sangre, el frotis muestra policromasia que resulta de un aumento del conteo de reticulocitos.
Anemia Microcítica
El frotis en general es menos importante en el diagnóstico diferencial que en las macrocíticas. Los índices celulares y los niveles de Ferritina sérica, a veces combinados or otros marcadores de inflamación(para interpretar correctamente los valores de Ferritina), interpretados en el contexto clínico permiten un diagnóstico correcto en la mayoría de los casos. Sin embargo es importante destacar la presencia de cuerpos de Pappenheimer y células rojas dismórficas en las anemias sideroblásticas y punteado basófilo enla intoxicación por Plomo y en algunas Talasemias.
Hemoglobinopatías y Talasemia
Un frotis es útil en el diagnóstico y diagnóstico diferencial de la Drepanocitosis, principalmente si hay urgencia en saber el diagnóstico, y si no hay disponibilidad de electroforesis de hemoglobina o cromatografía líquida de alta presión para el diagnóstico. Los pacientes con Drepanocitosis (en que hay homocigocidad para hemoglobina S) tienen anemia, pero aquellos con heterocigocidad para hemoglobina S y hemoglobina C pueden tener un nivel normal de hemoglobina y la condición ser confundida con rasgo drepanocítico si el frotis no es observado.
Un frotis de sangre periférica siempre debe ser examinado en pacientes con trombocitopenia, tanto para confirmar la trombocitopenia como para encontrar la causa de la misma. Falsamente el recuento bajo de plaquetas puede ser resultado de pequeños coágulos o acúmulos de plaquetas y satelitismo plaquetario, o plaquetas anormalmente grandes. La presencia de filamentos o hebras de fibrina nos indica que la plaquetopenia es probablemente facticia. Las enfermedades de base que pueden ser reveladas por un frotis en un paciente con tromocitopenia incluyen la anomalía de May-Hegglin, trombopatias microangiopáticas, leucemias y linfomas. El conteo alto de plaquetas debe ser confirmado por un frotis, ya que plaquetas falsamente altas se ven en conteo de otras partículas (fragmentos de glóbulos rojos, fragmentos de células leucémicas u hongos) que son contados como plaquetas.
El frotis debe ser siempre examinado cuando hay leucocitosis inexplicable, linfocitosis, o monocitosis, o cuando el sistema de alarma de los instrumentos automatizados sugieran la presencia de blastos. Dependiendo del instrumento o la práctica del laboratorio, la presencia de linfocitos atípicos también puede ser una indicación de examinar un frotis de sangre periférica ya que esto, a veces es indicativo de la presencia de blastos. A veces los conteos bajos por parte de los contadores automatizados pueden ser motivo de el estudio de frotis en sangre periférica ya que a veces estos conteos bajos son expresión de anemia aplásica, leucemia aguda, leucemia de células peludas (tricoleucemia), o infiltración por células no hemopoyéticas de la médula ósea. El rol del frotis en el diagnóstico de la leucemia o linfoma es sugerir un diagnóstico probable, o un rango de diagnósticos, para indicar qué tests adicionales deben llevarse a cabo, y para proveer un contexto morfológico sin los cuales la inmunofenotipación u otros tests mas sofisticados no pueden ser interpretados. Para dos condiciones, Linfoma de Burkitt y para la Leucemia aguda promielocítica un frotis es de particular importancia debido a que facilita un rápido diagnóstico y tratamiento específico.
Probables resultados facticios
Los miembros del staff del laboratorio deben siempre iniciar de oficio un frotis cuando el instrumento automatizado determine resultados altamente improbables. Tales resultados pueden ser causados por congelamiento o calentamiento accidental de la sangre, por hiperlipemia, o por la presencia de crioaglutininas, Crioglobulinas, bacterias u hongos. Los resultados facticios también pueden causar seudoneutropenias en cso de deficiencia de mieloperoxidasas cuando los instrumentos emplean una reacción de peroxidasa en la identificación de neutrófilos, eosinófilos y monolitos.Conteos falsamente bajos pueden ser resultado de la formación de grumos plaquetarios o satelitismo plaquetario.
Hallazgos fortuitos
El frotis de sangre periférica como parte de la historia clínica
A veces el frotis de sangre periférica provee la única evidenca primaria de un diagnóstico específico, tal como síndrome mielodisplásico, leucemia, linfoma o anemia hemolítica. Es importante que si es posible ese frotis sea almacenado a largo plazo, con o sin un extendido de punción de médula ósea. Estos elementos pueden ser importantes en la evolución posterior del paciente. La digitalización de imágenes puede ayudar en ese sentido.
El futuro
La importancia del frotis de sangre periférica ha sido realzado por la introducción reciente de la fotografía del frotis como elemento rutinario en los journals de Hematología , por el desarrollo de contadores automatizados que detectan alteraciones cada vez mas específicas y por la telehematología que permite la interpretación remota de un frotis por expertos en determinadas áreas.
Conclusiones :
Aun en la era de los análisis moleculares, el frotis de sangre periférica sigue siendo una herramienta diagnóstica importante. Los clínicos deben requerirlo cada vez que tenga indicación. Los miembros del staff del laboratorio deben examinar un frotis cada vez que los resultados de los contadores automatizados sean inesperados o ameriten la validación por medio de este simple pero costoefectivo método
Barbara J. Bain, F.R.A.C.P., F.R.C.Path.
Volume 353:498-507 August 4, 2005 Number 5