jueves, 22 de septiembre de 2016

VARÓN DE 9 AÑOS CON NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 DE TIPO PLEXIFORME

Paciente varón de 9 años tiempo de enfermedad 7 años aproximadamente. Inicio insidioso curso progresivo.









Padres refieren que inicia con lesión en brazo izquierdo que se muestra en la foto. Que ha ido aumentando de tamaño. Sin ningún  otro síntoma más.
Examen Físico. La lesión  que se muestra en el brazo.
También se se palpan lesiones nodulares en toda la cadena ganglionar cervical bilateral
Y también  se palpan lesiones nodulares en la espalda.
No hay déficit neurológico ni síntomas neurológicos.
No retraso psicológico ni psicomotor
Ningún antecedentes de padres con lesiones similares.


NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 (NF1)
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es un trastorno genético con una incidencia de aproximadamente 1 en 2600 a 1 en 3000 individuos. La mitad de los casos son familiares y la otra mitad son el resultado de una mutación esporádica o “de novo”. Los casos de mutación esporádica ocurren en cromosomas derivados del padre y la probabilidad de NF1 tiene relación directa con el aumento de la edad paterna.
NF1 es debido a mutación del gen NF1 localizado en el cromosoma 17q11.2. La neurofibromina, que es la proteína codificada por el gen se expresa en muchos tejidos incluyendo cerebro, riñón, bazo y timo. Pertenece a la familia de las proteínas activadoras de la GTP-asas, que “downregulan” protooncogenes celulares p21-ras codificado por uno de los tres genes RAS, importantes determinantes del crecimiento y la regulación celular. El ras, aciva un número de señales que incluyen el factor de la stem cell (SCF)/c-kit,  mTOR y la protein kinasa activada por mitógenos (MAPK). NF1 juega un rol como gen supresor tumoral.
La mutación del gen NF1 produce una pérdida de función de la proteína causando un amplio espectro de hallazgos clínicos entre ellos tumores. El fenotipo de la enfermedad va a estar determinado por la severidad de la mutación, por ejemplo las mutaciones leves (menos de 20 pares de bases), el grado de expresión fenotípica de la enfermedad será leve.
El orden de aparición de las lesiones es: manchas café con leche, efélides o pecas en región axilar y/o inguinal,  nódulos de Lisch (hamartomas del iris), y neurofibromas. Las lesiones óseas, si se presentan  aparecen durante el primer año después del nacimiento y la hipertensión o la transformación maligna de los tumores puede ocurrir en la adolescencia o en la edad adulta.
Aproximadamente el 25% de los adultos normales tienen manchas café con leche, sin embargo, la presencia de seis o más manchas café con leche son altamente sugestivas de NF1.
Los neurofibromas son los tumores benignos más comunes en NF1 y los gliomas de la vía óptica (GVO) son el tipo de neoplasia intracraneal predominante pero pueden ocurrir otro tipo de neoplasias de SNC o extra SNC. 
Los neurofibromas, que son los tumores benignos más frecuentes son tumores de la vaina de los nervios formados por una mezcla de células de Schwan, fibroblastos y células cebadas. Las células de Schwan pueden ser anormales en la NF1 y pueden tener propiedades angiogénicas e invasivas en los neurofibromas plexiformes.

Hay cuatro tipos de neurofibromas:
Cutáneos
Subcutáneos
Plexiformes nodulares
Plexiformes difusos

Los NEUROFIBROMAS CUTÁNEOS son los más comunes y consisten en tumores blandos pedunculados, generalmente sésiles, similares a los acrocordones. Pueden ser unos pocos hasta varios cientos. Son benignos y no se malignizan nunca. Pueden ser pruriginosos.

Los NEUROFIBROMAS SUBCUTÁNEOS comienzan en la adolescencia o comienzos de la edad adulta, son más firmes de consistencia duro elástica a lo largo de los nervios periféricos. La piel se moviliza por encima de esos nódulos. Pueden ser dolorosos a la palpación.

Los NEUROFIBROMAS PLEXIFORMES NODULARES desarrollan debajo de la dermis en los tejidos profundos aparecen como como grupos de neurofibromas a lo largo de las raíces de los nervios, son similares a los neurofibromas subcutáneos pero no se palpan. A diferencia de los plexiformes difusos los nodulares no comprometen ni invaden otros tejidos tales como el músculo, vasos o partes blandas. Pueden comprometer la columna y producir déficits neurológicos.

Los NEUROFIBROMAS PLEXIFORMES DIFUSOS, son considerados como lesiones congénitas, aunque no aparecen en los infantes. Hay  hiperpigmentación de la piel en la zona donde más tarde desarrollará la lesión con los años. La mayor diferencia entre este tipo de neurofibromas y otros es que estos invaden los tejidos que lo rodean haciendo más dificultosa la resección completa

Los tumores malignos de las vainas de los nervios antes llamados neurofibrosarcomas usualmente asientan o se originan en neurofibromas plexiformes preexistentes que se someten a transformación maligna.

Todos los neurofibromas plexiformes, tanto los nodulares como los difusos comprometen la mayoría de las veces varios fascículos nerviosos, con un crecimiento serpiginoso y vascularización significativa. Esas lesiones pueden ser un desafío en el tratamiento quirúrgico y el manejo del dolor, especialmente cuando crecen  cercanos a la columna resultando en erosión vertebral  o compresión de la médula espinal.







Presentó el Dr. Paul Chavarry Torres
Totoras incahuasi. Perú





domingo, 18 de septiembre de 2016

TENOSINOVITIS ESTENOSANTE DEL TENDÓN FLEXOR (DEDO EN RESORTE)



Paciente femenina de 50 años de edad, sin app de importancia que acude por dolor en dedo medio, refiere ser tejedora desde  hace más de 30 años. 


video






TENOSINOVITIS ESTENOSANTE ( DEDO EN RESORTE, DEDO EN GATILLO, TRIGGER FINGER).  
El dedo en gatillo es causada por una disparidad entre  el tamaño de los tendones flexores y el sistema de poleas del retináculo circundante, en la primera anular (A1) de la polea (figura 1) que recubre la articulación metacarpofalángica (MCP) . Los atrapamientos del tendón flexor cuando intenta deslizarse a través de una vaina relativamente estenótica,  que resulta en una incapacidad para o dificultad tanto para la  flexión como para la  extensión el dedo.








Figura 1. Sistema de poleas del dedo.
La porción retinacular de la vaina del tendón consiste en un tejido cruciform, anular y transverso, que facilita el suave desplazamiento del tendón  y laformación de una polea que hace más efectiva la flexión del dedo sin desplazamiento de los tendones. El sistema de poleas retinaculares está comprendido en la aponeurosis palmar. Aponeurosis palmar: (PA)
Cinco poleas anulares: (A)
Tres poleas cruciformes: (C).


Los pacientes se quejan inicialmente de un chasquido indoloro,  o bloqueo de uno o más dedos durante la flexión del dedo afectado. Esto a menudo progresa a episodios dolorosos en los que el paciente tiene dificultades para extender de forma espontánea los dedos afectados.
El diagnóstico de dedo en gatillo se basa principalmente en la historia de bloqueo o haciendo clic en el movimiento del dedo, que se puede demostrar en el examen físico cuando se le pide al paciente que abra y cierre completamente la mano. El bloqueo no necesariamente tiene que ocurrir con cada repetición.
El diagnóstico diferencial incluye otras condiciones que pueden conducir a bloqueo, dolor, pérdida de movimiento, e hinchazón de las articulaciones MCP como la contractura de Dupuytren, la quiroartropatía diabética, MCP sobrecarga en articulaciones, infección dentro de la vaina del tendón, peritendinitis calcificación o periartritis, o no tenosinovitis -infecciosa.
Para todos los pacientes con el dedo en gatillo, se sugiere el tratamiento inicial con  terapia conservadora que incluye el cambio de actividad o férulas, así como un ensayo simultáneo de  antiinflamatorios no esteroideos (AINE) (Grado 2C).
Para los pacientes cuyos síntomas no mejoran después de cuatro a seis semanas de tratamiento conservador, se aconseja un glucocorticoide inyección local en lugar de la terapia quirúrgica (Grado 2B). Utilizamos una inyección de glucocorticoides de acción intermedia tales como metilprednisolona o triamcinolona mezclado con un anestésico local. Una inyección de glucocorticoides puede ser ofrecido antes a los pacientes que se presentan con bloqueo severo y flexión de los dedos incompleta o extensión. La inyección puede repetirse en seis semanas si los síntomas no han mejorado por lo menos el 50 por ciento.
Para los pacientes con dolor persistente y el bloqueo persiste a pesar del tratamiento conservador y al menos una o dos inyecciones de glucocorticoides locales, el tratamiento quirúrgico puede ayudar a aliviar los síntomas. La liberación quirúrgica percutánea y apertura  del ligamento de la polea A1  son eficaces.

Fuente: UpToDate.











Gentileza: 

Dr. Jackson Avellaneda Rodríguez.
Médico:
Guasdalito

Venezuela. 

martes, 13 de septiembre de 2016

IMÁGENES VARIAS

El Dr. Aurelio Fernando Pizarro Astudillo   que es médico en Naranjal, Guayas, Ecuador  envía interesantes  de su pasantía de un año en zona rural de Ecuador.









Este caso corresponde a una Leishmaniasis en una niña de 5 años.






Larva cutánea migran en niña de 2 años y 6 meses.










Neurofibromatosis tipo 2 o Enfermedad de von Recklinghaussen













Presentó
Dr. Aurelio Fernando Pizarro Astudillo  
Médico en Unidad Anidada Hospital Basico de Naranjal
Graduado en Medicina en Universidad Tecnica de Machala
Ecuador.










sábado, 10 de septiembre de 2016

LENGUA VELLOSA NEGRA

Paciente neutropénico y plaquetopénico posquimioterapia.

Lengua vellosa negra ! En este contexto se interpretó por antibióticos y antimicóticos de larga data q el paciente tomaba por profilaxis y mala higiene bucodental ( se suele indicar a estos pacientes q no se cepillen los dientes para evitar remover bacterias y para evitar sangrados traumáticos )




LENGUA VELLOSA NEGRA
Es una condición benigna, temporaria que típicamente resulta de sobrecrecimiento bacteriano y a veces hongos en la boca. Algunos de estos microorganismos producen porfirinas que pueden dar la apariencia negra. Este cuadro se asocia a mala higiene oral, uso de antibióticos por tiempo prolongado, medicaciones , sobre todo los que contienen Bismuto. También el hábito de fumar, o tomar cantidades excesivas de café, mate o té.
El defecto básico del componente velloso(“lengua peluda”), con la cual se asocia la lengua negra frecuentemente , es una es una hipertrofia de las papilas filiformes en la superficie dorsal de la lengua debido a la pérdida del estímulo mecánico y falta de descamación. Esta condición ocurre en individuos con pobre higiene oral (no uso de cepillo de dientes, comer una dieta blanda, sin fibra dietética).
El cultivo de la superficie dorsal de la lengua se debe realizar cuando se sospecha superposición con Cándida, u otra infección. Es importante diferenciar de la leucoplasia vellosa oral si el paciente es HIV positivo ya que ésta última entidad puede ser ocasionada por el virus de Epstein Barr.
El tratamiento es sencillo y consiste en el cepillado regular 2 o mas veces por día, buches con peroxido de hidrógeno diluído (1 parte en 5 partes de agua), o aplicar esta solución con cepillo de dientes. Antibióticos y antimicóticos si correspondiera











Presentó:
Dr.  Agustín Estofan.
Especialista en Dermatología
Ex -Residente de Dermatología

Hospital Italiano de Buenos Aires.

domingo, 4 de septiembre de 2016

ERISIPELA FACIAL




Paciente femenina de 40 años que se presentó a la consulta después de 10 días de evolucion. Inició con eritema y edema en pabellón auricular que luego se trasladó a zona centro facial... Estas placas eritematoedematosas eran dolorosas y si observan bien tiene aspecto de piel de naranja.
El laboratorio mostraba Glóbulos blancos  12000 blancos 80% neutrófilos,  eritro 30 mm/hora creatinina  1,4 mg/dl  con clearence de creatinina de 40. FAN negativos. Complemento normal. No había presentado fiebre ni síntomas sistemicos. Tres horas después de la consulta presentó fiebre de 39 °C  y escalofríos por un exantema máculo papular facial de aspecto eritema  en “alas de mariposa”.
Llamaba la atención el puente nasal engrosado y la infiltración cutánea con dilatación folicular con el clásico piel de naranja.
Se trató como erisipela y la evolución fue buena.






Presentó:
Dr.  Agustín Estofan.
Especialista en Dermatología
Ex -Residente de Dermatología

Hospital Italiano de Buenos Aires.